مطالعه خانم های باردار با ریسک بالای آنومالی جنینی به روش های سیتوژنتیک روتین (karyotyping) و سیتوژنتیک مولکولی (fish) با به کارگیری پروب های x و y و مقایسه مزایا و معایب هرکدام از روش های تشخیص در مبتلایان شمالغرب ایران

زمینه: برای هر زوج باردار سلامت جنین طی 9 ماه بارداری و بررسی جنین از نظر ناهنجاری های ژنتیکی و مادرزادی بسیار اهمیت دارد. به منظور کنترل شیوع بیماری های ژنتیکی در جامعه و عدم تحمیل هزینه های زیاد به خانواده بیمار و اجتماع، شناسایی ناقلان و تشخیص پیش از تولد آنها ضروری است. روش کار: در مطالعه حاضر 50 نمونه مایع آمنیوتیک باهم بررسی سیتوژنتیک روتین و سیتوژنتیک مولکولی (fish) شدند. آمنیوسنتز در هفته های 14 تا 16 بارداری با بررسی کروموزوم های متافازی برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و ژنتیکی انجام می شود. fish روشی سریع با حساسیت بالا که با استفاده از پروب های x و y برای تشخیص ناهنجاری های عددی کروموزوم های جنسی به کار می رود. یافته ها: در این مطالعه یک مورد جنین مبتلا به سندرم داون (2 درصد)، سه مورد جنین مبتلا به extension در منطقه پلی مورفیسم بازوی کوتاه کروموزوم 15 (15p+) (6 درصد)، یک مورد جنین مبتلا به extension در منطقه پلی مورفیسم بازوی بلند کروموزوم 9 (9qh+) (2 درصد)، یک مورد جنین مبتلا به واژگونی پری سانتریک در کروموزوم y (2 درصد)، یک مورد جنین مبتلا به موزاییسم xyy، واریانت47,xyy /46,xy (2 درصد) و یک مورد جنین مبتلا به قطعه ناشناخته اضافی در بازوی p کروموزوم 15 (2 درصد) مشاهده شد. نتیجه گیری: تکنیک fish می تواند برای زوجینی که زمان کافی برای انجام تکنیک سیتوژنتیک روتین ندارند و همچنین در بیماری های وابسته به جنس و در تعیین جنسیت جنین اهمیت داشته باشد. fishقادر به تشخیص ناهنجاری های ساختاری نخواهد بود، همین امر موجب وابستگی این تکنیک به انجام کاریوتایپ جهت تشخیص دقیق ناهنجاری های کروموزومی می شود.

Study of pregnant women with high risk of fetus abnormalities by routine cytogenetics method (karyotyping) and molecular method (FISH) by using X and Y probs and comparing the advantages and disadvantages of these methods in the northwest of Iran's patients

Background: The health of the fetus during the 9 months of pregnancy is very important for every pregnant couple. Identifying carriers of the genetic diseases and their diagnosis before birth, controls the disease's prevalence and does not impose huge costs on the patient's family and community. This study aimed to evaluate the rapid prenatal diagnosis importance in the chromosomal abnormalities identification. Methods: 50 amniotic fluid samples were studied by karyotyping and fluorescence in situ hybridization (FISH). Karyotyping was performed on me taphase chromosomes to identify all the chromosomal abnormalities and FISH detected chromosomal abnormalities by using X and Y probs, as the rapid method. Results: We identified one cases of Down syndrome (2%), three cases of extension in the polymorphism region of P arms of chromosome 15(15p+) (6%), one cases of extension in the polymorphism region of chromosome 9 (9 qh+) (2%), one case of peristaltic inversion in chromosome Y (2%), one case of XYY mosaic embryo, 46, XY /47, XYY variant (2%) and one case with the extra unknown segment on P arms of chromosome 15 (2%). Conclusion: FISH is a useful method with high sensitivity to provide rapid results for couples who don't have enough time to end their pregnancy legally. In cases of Xlinked diseases, it is a reliable method to learn the sex of the fetus. FISH is not able to detect structural anomalies, therefore karyotyping is required for absolute right outcomes of chromosome abnormalities.