مطالعه ناهنجاری های شایع کروموزومی و پلی مورفیسم (4g/5g) ژن مهارگر فعال کننده پلاسمینوژن (pai1) و جهش (g2021.a) ژن پروترومبین (f2) در زنان با سابقه سقط مکرر جنین در شمالغرب کشور

زمینه. ناهنجاری های کروموزومی والدین و همچنین تغییر در ژن های کد کننده فاکتورهای ترومبوفیلی مادران باردار از عوامل سقط مکرر هستند. یکی از علل ترومبوفیلی، جهش (g20210a) ژن فاکتور 2 (f2) و پلی مورفیسم (4g/5g) ژن مهارگر فعال کننده پلاسمینوژن (pai1) هستند. بنابراین هدف از مطالعه حاضر، بررسی فراوانی ناهنجاری های کروموزومی و ارتباط پلی مورفیسم 4g/5g ژن pai1 و جهش g20210a ژن f2 در زنان مبتلا به سقط مکرر جنین در شمالغرب ایران بود. روش کار. در مطالعه موردشاهدی حاضر، آنالیز سیتوژنتیکی 60 زوج با سابقه سقط مکرر با روش استاندارد کشت 72 ساعته لنفوسیت و gبندینگ انجام گرفت. بررسی پلی مورفیسم 4g/5g ژن pai1 و جهش g20210a ژن f2 به ترتیب با روش های مولکولی armspcr وrflppcr انجام گرفت. در نهایت داده های بدست آمده با استفاده از نرم افزارهای آماری تجزیه و تحلیل شد. یافته ها. اختلالات سیتوژنتیکی چشمگیری که در سقط مکرر جنین تاثیرگذار باشند، مشاهده نشد. در مطالعه مولکولی، فراوانی آلل 4g در گروه مورد و شاهد به ترتیب 54/2 و 33/3 درصد بود. فراوانی آلل 5g در گروه مورد و شاهد به ترتیب 45/8 و 66/6 درصد است. فراوانی ژنوتیپ های 5g/5g و 4g/5g به ترتیب در گروه مورد معادل 25 و 41/6 درصد و در گروه شاهد معادل 55 و 23/3 درصد بود. همچنین فراوانی ژنوتیپ 4g/4g در گروه مورد و شاهد به ترتیب 33/3و 21/6درصد مشاهده گردید. نتیجه گیری. نتایج این مطالعه نشان دهنده ارتباط معنی دار بین فراوانی آلل 4g ژن pai1 و استعداد ابتلا به سقط مکرر در زنان شمالغرب کشور بود. در حالی که ارتباطی بین جهش ژن f2 و سقط مکرر مشاهده نشد.

Study of common chromosomal abnormalities and Plasminogen activator Inhibitor(PAI1) gene Polymorphism (5G/4G) and Prothrombin (F2)gene mutation(G20210A) in women with recurrent abortions in the North West of Iran

Background. Parental chromosomal abnormalities as well as changes in genes encoding thrombophilic factors are common causes of recurrent abortions. One of the causes of thrombophilia is Factor II (F2) gene mutation (G20210A) and plasminogen activator inhibitor gene (PAI1) polymorphism (4G/5G). Therefore, the present study aimed to investigate the frequency of chromosomal abnormalities and the association of thrombophilic gene polymorphisms in patients with abortion in northwestern Iran. Methods. In the present casecontrol study, cytogenetic analysis of 60 couples with a history of recurrent abortions was performed by the standard 72hour culture of lymphocytes and Gbanding. The polymorphism (5G/4G) of PAI1 gene and the mutation (G20210A) of F2 genes were evaluated using RFLPPCR and ARMSPCR molecular methods, respectively. The obtained data were analyzed using statistical software. Results. No significant abnormalities affecting abortion were observed in cytogenetic studies; in the molecular study, the frequency of the 4G allele in patients and control groups were 54.2% and 33.3%, respectively; the frequency of 5G allele in the patients and control groups were 45.8% and 66.8%, respectively. The frequency of 5G/5G and 4G/5G genotypes is 25.0% and 41.6% in the patient group, and 55.0% and 23.3% in the control group, respectively. Also, the frequency of 4G/4G genotype in patients and controls were 33.3% and 21.6%, respectively. Conclusion. The results of this study show that there is a significant relationship between the frequency of the 4G allele of the PAI1 gene with susceptibility to recurrent abortions in northwestern women, while no was relationship between F2 gene mutation and recurrent abortions was observed.