بررسی همراهی پلی مورفیسم های rs46522 در ژن ube2z و rs7903146 در ژن tcf7l2 با دیابت نوع دو در جمعیت عرب استان خوزستان: مطالعه ی مورد-شاهدی

زمینه: بروز دیابت نوع 2 تحت تاثیر تعامل عوامل وراثتی با عوامل محیطی است. تاکنون حدود 60 لوکوس ژنتیکی مرتبط با این بیماری شناسایی شده است که در این میان ژن tcf7l2 از بیشترین اهمیت برخوردار است. یکی از لوکوس های تحت تاثیر ژن tcf7l2 که همراهی آن نیز با دیابت نوع 2 اخیرا مشخص شده است، لوکوس دربردارنده ژن (ubiquitin conjugating enzyme e2z), ube2z می باشد. در این مطالعه به بررسی همراهی پلی مورفیسم های rs7903146 در ژن tcf7l2 و rs46522 در ژن ube2z با دیابت نوع 2 در جمعیتی از اقوام عرب استان خوزستان پرداخته شد. روش کار: تعداد 100 نمونه بیمار و 97 نمونه کنترل از جمعیت عرب ساکن استان خوزستان جمع آوری شد. تعیین ژنوتیپ این افراد با روش pcrrflp (polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism) صورت گرفته و با توالی یابی مستقیم تایید شد. آنالیزهای آماری بوسیله نرم افزار spss (نسخه16.0) انجام شد. تست χ2 و رگرسیون لاجستیک برای مقایسه نسبت های ژنوتیپی و آللی استفاده شد. نتیجه گیری: در بررسی rs7903146 با مبنا قرار دادن ژنوتیپ tt، مقدار or برای ژنوتیپ های cc و ct به ترتیب برابر با 1.75 (0.28=p، 4.88 – 0.63، ci 95%) و 0/94 (0.84=p، 1.79 – 0.49، ci 95%) بدست آمد. برای rs46522 با مبنا قرار دادن ژنوتیپ cc، مقدار or برای ژنوتیپ های tt و tc به ترتیب برابر با 1.41(0.45=p،3.42 0.58، ci 95%) و 1.22 (0.54= ci95%، 2.350.64p،) محاسبه شد. در مطالعه هر دو واریانت تفاوت معناداری بین فراوانی ژنوتیپی و اللی گروه کنترل و بیمار مشاهده نشد. این مطالعه همراهی واریانت های rs46522 و rs790314 با دیابت نوع 2 در جمعیت مورد مطالعه را تایید نکرد.

Association study of the rs46522 polymorphism in UBE2Z and rs7903146 polymorphism in TCF7L2 gene with T2DM in Arab population of Khuzestan province: casecontrol study

Background: The prevalence of Type 2 diabetes (T2DM) has been increasing rapidly. Transcription factor 7like 2 (TCF7L2) has been found to has a strong role in the pathogenesis of T2DM. This gene codes an important transcription factors in the Wnt signaling pathway which secrets in pancreatic βcells and other tissues. Significant associations have been showed between rs7903146 and T2D risk in nearly all populations. Also many loci such as UBE2Z rs46522 that is affecting by TCF7L2 transcription factor have been found associated with T2D. Our objective was to explore whether mentioned SNPs are associated with the risk of T2D among our Arab population of Khuzestan. Methods: We performed a casecontrol study using 100 T2D patients (WHO criteria), and 97 controls (age > 30; with FBS ≥126 mg/dl) of Arab people of Khuzestan province. Genotyping was performed by PCRRFLP and was confirmed by direct sequencing. Statistical analyses were performed using SPSS version 16.0. Results: No significant difference in genotype frequencies was observed between the T2DM patients and normoglycemic controls. The rs7903146 (C/T) poly morphism odds ratios for CC and TC genotypes were 1.75 (95% CI, 0.63 to 4.88; p= 0.28) and 0.94 (95% CI, 0.49 to 1.79; p= 0.84) compared with the TT genotype, respectively. The rs46522 (C/T) polymorphism odds ratios for TT and TC genotypes were 1.41 (95% CI, 0.58 to 3.42; p= 0.45) and 1.22 (95% CI, 0.64 to 2.35; p= 0.54) compared with the CC genotype, respectively. Conclusion: Our study indicates no association of T2D in Arab population of Khuzestan province with the rs7903146 and rs46522 and rs46522 variants.