ارتباط پلی مورفیسم ژنی ctla4 (+49 a/g) با بیماری جذام ((leprosy و تاثیرات آن بر نوع و شدت بیماری

زمینه: جذام هنوز یک مشکل مهم سلامت جهانی مخصوصا در کشورهای در حال توسعه می باشد، و ایران یکی از مناطق اندمیک برای جذام در خاورمیانه محسوب می شود. بیماری جذام که توسط باکتری داخل سلولی مایکوباکتریوم لپره ایجاد می شود، یک بیماری عفونی مزمن انسان می باشد که موجب ایجاد ضایعات التهابی در پوست و اعصاب محیطی همراه با گرانولوم می گردد. مطالعات متعدد، نقش مهم ژنتیک میزبان در استعداد ابتلا به بیماری جذام را تایید می نمایند. ژن کد کننده ctla4 انسان از چهار اگزون تشکیل شده است. پلی مورفیسم هایی در ژن ctla4 شناسایی شده اند که با استعداد ابتلا به طیف گسترده ای از بیماری های مختلف خود ایمنی و عفونی وابسته به سلول t در ارتباط می باشند. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم ctla4 +49 a/g و استعداد ابتلا به بیماری جذام و تاثیرات آن بر نوع و شدت بیماری می باشد. روش کار: در این تحقیق تعداد 157 نفر از بیماران جذامی درمان شده ساکن آسایشگاه بابا باغی تبریز و تعداد 185نفر به عنوان فرد سالم به عنوان گروه کنترل وارد مطالعه شدند. ابتدا با نمونه گیری خون (810 ml) از بیماران dna ژنومی استخراج و سپس پلی مورفیسم ژنی ctla4 در ناحیه +49 a/g در آنها تعیین شد، سپس فراوانی ژنوتیپ ها در دو گروه با هم مقایسه شدند. همچنین برای هر یک از بیماران اشکال بالینی بیماری، وضعیت کارآیی، سن شروع بیماری، طول مدت بیماری، نشانه های بالینی بیماری، سن و جنس بررسی و ارتباط بین ژنوتیپ و الل پلی مورفیسم مورد مطالعه قرار گرفت. یافته ها: میانگین سنی نمونه ی مورد مطالعه 65.87 سال با انحراف معیار 11.90± به دست آمد و بیشترین میزان شیوع جذام در سنین 16 تا 30 سالگی مشاهده شد. ترکیب جنسیتی شامل 94 نفر مرد و 63 نفر زن بود. جذام لپروماتوز با درصد فراوانی 67.5% بیشترین فروانی و جذام نوع bt با درصد فراوانی 1.9% کم ترین فراوانی را داشت. شایع ترین عوارض ناتوانی اعضا، علایم عصبی، تظاهرات چشمی و جذام گوش، حلق و بینی با 33 درصد شیوع به دست آمد. نتیجه گیری : بررسی ژنوتایپی حاصل از پلی مورفیسم ( ctla4 (+49 a/g تفاوت معنی داری را بین گروه بیماران و گروه شاهد نشان نداد.

Investigation of CTLA4 +49 A/G gene polymorphism in the Leprosy patients and their effects on type and severity of disease

Background: Leprosy is still a global health problem, especially in developing countries are important, and Iran is an endemic area for leprosy in the Middle East. Leprosy is a disease caused by the intracellular bacterium Mycobacterium leprae, is a chronic infectious disease of humans that causes inflammatory lesions in the skin and peripheral nerves with the granuloma. Numerous studies, the important role of host genetics in susceptibility to leprosy are confirmed. CTLA4 gene is one of the four exons. Polymorphisms have been identified in the CTLA4 gene with susceptibility to a wide range of autoimmune and infectious diseases dependent on T cells are connected. The aim of this study was to investigate the relationship between polymorphisms of CTLA4 +49 A / G and susceptibility to leprosy and its impact on the type and severity of disease. Methods: In this study, 157 treated leprosy patients living in nursing homes in Tabriz Baba Baghi and 185 healthy human subjects were enrolled as controls. First blood samples (810 ml) of patients Gene polymorphism CTLA4 +49 A / G were determined, and then the genotype frequencies in two groups were compared. In addition, for each patient clinical forms of the disease, the performance, age at onset, duration of illness, symptoms, age, sex and relationship between genotypes and allele polymorphism review was studied. Results: The average age was 11.90 ± 65.87 years and the highest prevalence of leprosy at the age of 16 to 30 years old. The most common side effects of organ failure, neurological diseases, leprosy protests eye and ear, nose and throat incidence was 33%. Conclusion: Gene CTLA4 (+49 A / G) showed that the frequency of AA greater was than the other two types.