کمبود آنزیم پیروات کیناز و جهش های شایع در ژن آن در نوزادان مبتلا به زردی دوره نوزادی در استان آذربایجان شرقی در سال 1393

زمینه: زردی یکی از یافته های شایع در دوره نوزادی است و کمبود آنزیم پیروات کیناز در مسیر امبدن میرهوف گلیکولیزدر اریتروسیت ها می تواند یکی از دلایل آن باشد. این کمبود، مسئول ایجاد آنمی همولیتیک غیراسفروسیتیک ارثی می باشد. در این مطالعه بررسی فراوانی کمبود آنزیم پیروات کیناز در نوزادان مبتلا به زردی استان آذربایجان شرقی برای اولین بار انجام گرفت. روش کار: در یک بازه زمانی پنج ماهه از میان 1750 نوزاد بستری شده در بخش نوزادان بیمارستان کودکان، 200 نوزاد با هیپر بیلی روبینمی غیرگونژوگه برای بررسی فعالیت آنزیم پیروات کیناز انتخاب شدند. داده های آزمایشگاهی و بالینی بیماران از پرونده بیماران جمع آوری گردید. ابتدا فعالیت آنزیم پیروات کیناز توسط روش جفت آنزیمی و سپس فراوانی دو جهش شایع g1168a و g1529a به روش pcr-rflp مورد مطالعه قرار گرفت. یافته ها: ابتدا میزان فعالیت آنزیم پیروات کیناز در 30 نمونه خون بند ناف نرمال اندازه گیری و دامنه ی آن mu 8.45-3.52 مشخص گردید. کاهش بیش از 60 درصد از میانگین محدوده نرمال آنزیم، کمبود تلقی گردید. در 32 نوزاد مبتلا به زردی، کمبود فعالیت آنزیم پیروات کیناز مشاهده شد (16%)، درحالیکه در 4 نوزاد (2%) کمبود آنزیم g6pd وجود داشت.16 نفر از 32 بیمار نسبت به جهش g1529a هتروزیگوت بودند و این در حالی بود که جهش g1168a در هیچ کدام یک از بیماران شناسایی نگردید. نتیجه گیری: در این مطالعه، شیوع نسبتا بالایی از کمبود پیروات کیناز در نوزادن ایکتریک در استان آذربایجان شرقی نشان داده شد. بنابراین کمبود این آنزیم باید به عنوان یک تشخیص اصلی در بررسی نوزادان با زردی در نظر گرفته شود. مطالعات مولکولی بیشتری در جمعیت این منطقه پیشنهاد می گردد.