جهش های ژنتیکی بیماری سیستیک فیبروزیس در شمال غرب ایران بر اساس واحد ثبت بیماری سیستیک فیبروزیس

زمینه: بیماری سیستیک فیبروزیس یک بیماری اتوزومال مغلوب با گرفتاری چند سیستمی بوده و هدف از این مطالعه بررسی جهش های ژنتیکی در بیماری سیستیک فیبروزیس در منطقه شمال غرب کشور بود. روش کار: مطالعه حاضر یک مطالعه مقطعی-توصیفی بود که بر روی بیماران مبتلا به سیستیک فیبروزیس در بازه زمانی 1380 تا 1394به روش تمام شماری در دانشگاه علوم پزشکی تبریز و بر اساس نتایج واحد ثبت بیماری سیستیک فیبروزیس انجام گرفته است. متغیرها شامل سابقه ازدواج فامیلی والدین و نتایج ژنتیکی بود و برای آنالیز داده ها از آمارهای توصیفی و نرم افزار spss استفاده شد. p<0.05 از لحاظ آماری معنی دار در نظر گرفته شد. یافته‌ها: از 263 مورد، 162 مورد ( 61.6 درصد) حاصل ازدواج فامیلی بودند و 101 مورد (38.4 درصد) سابقه خانوادگی ازدواج فامیلی نداشتند و این اختلاف از نظر آماری معنی دار بود. از نظر ژنتیکی، 438 آلل جهش یافته و 32 نوع جهش مشخص شد که بیشتر جهش ها از نوع بیماری زا بودند. بیشترین فراوانی مربوط به جهش f508∆ و 38 مورد (31.5 درصد) بود. نتیجه گیری: با توجه به بالابودن فراوانی سابقه ازدواج فامیلی والدین و نقش آنها در ظهور بیماری های ژنتیکی بالاخص از نوع مغلوب، بایستی آموزش های لازم در جهت پیشگیری از ازدواج های فامیلی به عمل آورد. برنامه ریزی برای تشخیص و غربالگری بیماری سیستیک فیبروزیس با توجه به مشخص شدن انواع جهش ها و فراوانی آنها در این منطقه کمک کننده می باشد.