بررسی حذف اگزونی در ژن دیستروفین در افراد با تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن در اهواز

زمینه و هدف: دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ژنتیکی وابسته به جنس بوده و در اثرجهش و یا حذف بخشی از ژن دیستروفین بوجود می آید. هدف از این بررسی تعیین قطعی نوع بیماری در افراد مراجعه کننده به آزمایشگاه تشخیص ژنتیکی بیمارستان شفا اهواز می باشد. همه بیماران دارای ضعف عضلانی پیشرونده بودند.روش بررسی: نمونه خون وریدی از بیماران تهیه شد و پس از استخراج ژنوم، باکمک روش واکنش زنجیره ای پلیمرازی بررسی حذف های احتمالی در ژن مذکور انجام گردید.یافته ها: نتایج این بررسی نشان می دهد که در 53 درصد موارد حذف در اگزون های 44 تا 51 ژن دیستروفین عامل و تایید کننده تشخیص اولیه بیماری می باشد. در 47 درصد دیگر حذفی مشاهده نگردید.نتیجه گیری: به نظر می رسد که بیماران مبتلا به بیماری دوشن در اهواز صرف نظر از قومیت، حذف اگزونی را بصورت متمرکز در ناحیه پایانی ژن دیستروفین نشان می دهند. این یافته می تواند در تشخیص افتراقی بیماری و تشخیص پیش از تولد در استان خوزستان بکار گرفته شود. م ع پ 1390؛‌10(4): 382-373