بررسی علایم بالینی و آزمایشگاهی مبتلایان به سیستینوزیس مراجعه کننده به بیمارستان های مفید و لبافی نژاد (تهران) و بیمارستان کودکان ابوذر اهواز

زمینه و هدف: سیتینوزیس، بیماری اتوزومی مغلوبی است که در اثر تجمع سیستین در اعضای مختلف بوجود می آید. سیستینوزیس شیرخوارگی، با سندروم فانکونی و تاخیر رشد که به نارسایی کلیه منجر می گردد، مشخص می-شود. هدف از این مطالعه، بررسی یافته های بالینی و آزمایشگاهی مبتلایان به سیستینوزیس مراجعه کننده به بیمارستان های مفید و لبافی نژاد (تهران) و ابوذر (اهواز) بود. روش بررسی: کلیه کودکانی که از سال 1372 لغایت 1389 به سه مرکز یاد شده مراجعه کرده و دارای معیارهای زیر بودند، مبتلا به سیستینوزیس تلقی و وارد مطالعه شدند:1- علایم و نشانه های سندروم فانکونی 2- وجود کریستال های سیستین در قرنیه.یافته ها: در مجموع 44 بیمار، مبتلا به سیستینوزیس بودند که از این میان، 24 نفر (5/54 درصد) دختر و 20 نفر (5/45 درصد) پسر بودند. از کودکان مبتلا، 21 نفر (7/47 درصد) آنها عرب بودند. میانگین سن بروز علایم 8 ماه (در محدوده 18-3 ماه) و متوسط سن بروز نارسایی مزمن کلیه، 3 سال بود. شایع-ترین یافته های بالینی عبارت بودند از: تاخیر واضح رشد (100 درصد)، رسوب کریستال سیستین در قرنیه (100 درصد)، علایم بالینی ریکتز (86 درصد) و پرنوشی پرادراری (83 درصد). شایع ترین یافته های آزمایشگاهی عبارت بودند از: گلوکوزوری، اسیدوز متابولیک، پروتیینوری، هیپوفسفاتمی و هیپوستنوری 16 نفر، پیوند کلیه شدند که 7 نفر از آنان پیوندشان رد شد. در آخر، 13 نفر در شرایط نسبتاً مطلوب روی درمان طبی بوده، 8 نفراز آنها فوت کرده، 2 نفر در لیست پیوند کلیه قرار دارند و 21 نفر پیگیری مناسب نداشتند. نتیجه گیری: اگرچه سیستینوزیس بیماری نادری در جهان است، اما در ایران (به ویژه در اعراب)، بیماری ارثی نسبتاً شایعی با پیش آگهی بد است. م ع پ 1390؛‌10(5): 535- 543