|
|
|
|
فراوانی انواع جهش های ژن بتاگلوبین در بیماران بتا تالاسمی ماژور و مراجعه کننده به بیمارستان شفای اهواز در سالهای 1390_1395
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
جاسب کاوه ,گله داری حمید ,احمدیان علمی معصومه ,احمدیان علمی مریم
|
|
منبع
|
مجله علمي پزشكي جندي شاپور - 1397 - دوره : 17 - شماره : 4 - صفحه:387 -400
|
|
|
|
|
چکیده
|
هدف: بتا تالاسمی از بیمار یها ی تک ژنی رایج در ایران محسوب می شود.با توجه به جمعیت چند قومیتی ایران، انتظار می رود طیف وسیعی از موتاسیون ها در این کشور وجود داشته باشد. فراوانی ژن بتا تالاسمی در ایران بالا بوده و از نظر نوع نیز تفاوت های قابل ملاحظه ا ی با مناطق مختلف وجود دارد،.به همین دلیل لازم است تا فراوانی و انتشار جهش ها در قسمت های مختلف کشور تعیین شود. روش بررسی: با مطالعه پرونده های بیماران مبتلا به بتاتالاسمی ماژور مراجعه کننده به بیمارستان شفای اهواز در سالهای 1390تا 1395 به بررسی در تمام بیماران بتاتالاسمی ماژور پرداختیم. یافته ها: با مطالعه پرونده های ژنتیکی 804 بیمار ، جمعاً 61608 آلل بررسی شده تشخیص داده شد که جهش ivsii1 با 17.72درصد فراوانی شایعترین و جهش های cd3637 با 16.29 درصد، ivsi110 با11.1 درصد، cd6 با 11.19 درصد و cd8 با 9.95 درصد به ترتیب جهش های شایع بعدی بودند. نتیجه گیری: یافته های این تحقیق نشان می‌دهد که جهش های بتاتالاسمی در جمعیت استان خوزستان تنوع و توزیع گسترده دارند و موفقیت در تشخیص قبل از تولد بیماری در صورت اطلاعات کافی از جهش‌هایِ شایعِ این بیماری، با هزینه کمتر و سرعت بیشتر امکان‌پذیر است.
|
|
کلیدواژه
|
بتا تالاسمی ماژور، بتاگلوبین، جهش های ژنی، قومیت، تعیین توالی Dna
|
|
آدرس
|
دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز, مرکز تحقیقات تالاسمی و هموگلوبینوپاتی, گروه خون و سرطان, ایران, دانشگاه شهید چمران اهواز, دانشکده علوم دانشگاه شهید چمران اهواز, گروه ژنتیک, ایران, دانشگاه پزشکی جندی شاپور اهواز, کمیته تحقیقات دانشجویی, ایران, دانشگاه تهران, دانشکده زیست شناسی، دانشکده علوم, گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی, ایران
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Mutation frequency of βGlobin Gene among βthalassemia major and intermediate patients referred to the Shafa hospital of Ahvaz in years of 2011_2015
|
|
|
|
|
Authors
|
Galehdari Hamid ,Ahmadian-Elmi Maryam ,Jaseb kaveh ,ahmadian elmi masoumeh
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|