|
|
نارسایی دریچه کامی-حلقی نشانه مشکوک به میوپاتی مادرزادی
|
|
|
|
|
نویسنده
|
آغاز علیرضا ,درخشنده فاطمه ,همتی احسان ,شفیعی بیژن
|
منبع
|
مجله علمي پزشكي جندي شاپور - 1396 - دوره : 16 - شماره : 5 - صفحه:591 -598
|
|
|
چکیده
|
زمینه و هدف: اگرچه شکاف کام رایجترین دلیل اختلال عملکردی دریچه کامیحلقی (vpd) است، بیماریهای دیگری نیز میتواند باعث پرخیشومی یا خروج خیشومی شود. نارسایی دریچه کامی-حلقی (vpi)، یکی از انواع vpd است. معمولا vpi با شکاف کام همراه است ولی میتواند به دلایل دیگری همچون وجود یک بیماری عصبی-عضلانی، در غیاب شکافکام نیز باشد. میوپاتی مادرزادی (cm) یک بیماری عضلانی وراثتی است که با شروع زودهنگام، ضعف عضلانی، هایپوتونی و تاخیر در رشد حرکتی شناخته میشود. تاثیر vpi ناشی از cm تاکنون روی گفتار مشخص نشده است. هدف از این مقاله، توصیف موردی از vpi بعنوان یکی از علائم بالینی اصلی در یک بیمار با میوپاتی مادرزادی است. معرفی مورد: بیمار یک دختر 4 ساله بود. سابقه شکاف کام یا لب در خانواده وجود نداشته است. تنها شکایت خانواده، گفتار نامفهوم و پرخیشومی وی بود. پس از ارزیابی ادراکی بیمار و تشخیص پرخیشومی شدید، آندوسکوپی انجام شد. آندوسکوپی نشان داد که در غیاب ناهنجاری ساختاری، نرمکام و دیوارههای حلق بیحرکت بود. گپ متوسطی نیز وجود دارد. نتیجه گیری: خطاهای گفتاری بیمار در همخوانهای پرفشار، هایپرنیزالیتی شدید، سایشی خلفی-خیشومی و خروج خیشومی بود. این خطاها از ویژگیهای اصلی شکاف کام است ولی در بررسیهای دستگاهی، این کودک هیچ شکاف کام آشکار یا حتی زیرمخاطی نداشت. با ارجاع به نورولوژیست، مشخص شد علائم vpi موجود، ناشی از میوپاتی مادرزادی است. این گزارش بر ضرورت مشکوک شدن به بیماری عصبی-عضلانی تاکید می کند، زمانی که یک vpi تشخیص داده میشود ولی هیچ شواهد بالینی و آندوسکوپی از شکاف کام زیرمخاطی وجود ندارد.
|
کلیدواژه
|
میوپاتی مادرزادی، نارسایی دریچه کامی-حلقی، پرخیشومی، شکاف کام، گزارش موردی
|
آدرس
|
دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, دانشکده علوم توانبخشی, گروه گفتار درمانی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, مرکز تحقیقات ناهنجاری های جمجمه- صورت و شکاف کام, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, دانشکده علوم توانبخشی, گروه گفتار درمانی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, دانشکده علوم توانبخشی، مرکز تحقیقات لکنت ایران, گروه گفتار درمانی, ایران
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Velopharyngeal Incompetence Suspected Symptom to Congenital Myopathy: a Case Report
|
|
|
Authors
|
Aghaz Alireza ,Shafiei Bijan ,Hemmati Ehsan ,derakhshandeh Fatemeh
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|