گزارش یک مورد نادر از یک نوزاد مبتلا به سیترولینمی تیپ 1، با qtطولانی در الکتروکاردیوگرافی

سیترولینمی تیپ 1 یک اختلال ارثی متابولیکی است که بیمار به علت اختلال سیکل اوره دچار افزایش آمونیاک سرم می شود. در صورت عدم تشخیص و درمان دچار لتارژی، ادم مغزی، تشنج، کما و در نهایت مرگ خواهد شد. تغییرات غیرطبیعی الکتروکاردیوگرام در بیمار مبتلا به سیترولینمی تیپ 1 تاکنون گزارش نشده است ولیکن long qt می تواند به علل مادرزادی و یا اکتسابی مانند مصرف برخی داروهای ضد آریتمی و اختلالات الکترولیتی ایجاد شود. بیمار مورد معرفی، نوزاد مبتلا به سیترولینمی تیپ 1 و هیپرآمونمی بود که در نوار قلب ویlong qt مشاهده شد.

A Rare Case of Type 1 Citrullinemia with a Long QT Interval

Citrullinemia is an autosomal recessive urea cycle disorder that causes ammonia and other toxic substances to accumulate in the blood. It manifests with lethargy, brain edema, seizures, coma and possibly death. Electrocardiographic (ECG) abnormalities in patients with type 1 citrullinemia have not been reported so far. A long QT interval may be congenital or may be acquired such as in the use of antiarrhythmic drugs or during electrolyte imbalances. The neonate reported in this article had a long QT interval and hyperammonemia.