بررسی جهش‌های اگزون‌های 1 و 2 ناحیه 3´UTR ژن VSX1 در بیماران مبتلا به ورم بهاره ملتحمه‌ی چشم در شهرکرد با استفاده از روش‌های PCR-SSCP/HA و Sequencing

زمینه و هدف: ورم ملتحمه بهاره (vernal kerato conjunctivitis) یک واکنش ایمنی در ارتباط با آنتی ژن‌های محیطی می‌باشد که منجر به التهاب بافت ملتحمه چشم می‌شود. یکی از عوامل ژنتیکی موثر محتمل در این بیماری ژن vsx1 می‌باشد. در مطالعه‌ی حاضر جهش‌های واقع در اگزون 1، 2 و 3'utr ژن vsx1در بیماران مبتلا به vkc در شهرکرد با استفاده از روش‌های pcr-sscp و pcr-haبررسی شد.روش بررسی: در این مطالعه مقطعی، نمونه خون محیطی 100 فرد مبتلا به بیماری ورم ملتحمه و همچنین 100 فرد که هیچ نوع بیماری چشمی در آنها ثابت نشده بود به عنوان گروه کنترل مورد بررسی قرار گرفت. dna ژنومی به روش فنول-کلروفرم استخراج شد و توسط pcr تکثیر گردید، سپس با استفاده از محصول pcr، sscp و ha انجام گرفت و نمونه‌هایی که دارای باندهای متفاوت بودند به منظور تعیین نوع تغییر نوکلیوتیدی توالی یابی شدند. در ادامه، به منظور بررسی نوع تغییر نوکلیوتیدی مشاهده شده از روش rflp استفاده شد. یافته‌ها: با بررسی نتایج sscp، 6 نمونه در اگزون‌های 1 و2 و 13 نمونه در ناحیه 3'utr دارای باند شیفت بودند که به‌منظور تعیین نوع تغییر نوکلیوتیدی توالی یابی شدند، نتایج توالی یابی یک تغییر چهارچوب (delg 25057561g. ) در ناحیه 3'utr نشان داد. در توالی‌های دیگر تغییری مشاهده نشد.نتیجه‌گیری: با توجه به نتایج این مطالعه به احتمال زیاد ژن vsx1 نقش موثری در بیماری‌زایی vkc در جمعیت مورد مطالعه ندارد. بنابراین در مورد نقش پاتوژنژ ژن vsx1 در ورم ملتحمه بهاره نیاز به مطالعه بیشتری می‌باشد.واژگان کلیدی: vsx1، جهش، ورم ملتحمه بهاره، pcr-ha، pcr-sscp