بررسی اطلاع‌دهندگی مارکر D9S1876 واقع در ناحیه ژنTMC1 در جمعیت ایرانی

زمینه و هدف: جهش‌های ژن tmc1 یکی از فراوان‌ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت‌های مختلف می‌باشند. با توجه به اندازه بزرگ ژن tmc1 و تعداد زیاد جهش‌های شناخته شده در این ژن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد در خانواده‌ها پیشنهاد می‌شود. در این مطالعه، اطلاع‌دهندگی مارکر d9s1876 با توالی‌های تکراری ca، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی شامل قوم فارس، آذری، ترکمن، گیلک و عرب مورد بررسی قرار گرفت.روش بررسی: جایگاه ژنی d9s1876 واقع در ناحیه ژن tmc1 توسط واکنش زنجیره‌ی پلی‌مراز (pcr) و سپس ژل الکتروفورز پلی‌اکریل‌آمید (page) و در نهایت الکتروفورز فلورسنت مویینه تعیین ژنوتیپ گردید. نتایج حاصل از ژنوتیپ‌های 165 فرد سالم غیرخویشاوند توسط نرم‌افزار‌هایgenemarker hid human str identity, ، genepop وmicrosatellite tools مورد آنالیز قرار گرفتند.یافته‌ها: نتایج به دست آمده از برنامه genepop حاکی از حضور 9 آلل در جمعیت ایرانی می‌باشد که بیشترین فراوانی مربوط به آلل 148 جفت باز با فراوانی 85/34 درصد در جمعیت ایرانی می‌باشد. بالاترین هتروزیگوسیتی مشاهده شده در میان اقوام مختلف و کل جمعیت ایرانی متعلق به قوم عرب به میزان 9/90 درصد می‌باشد. در نهایت مقدار pic محاسبه شده گویای اطلاع‌دهندگی شدید مارکر d9s1876 در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی (مقدار pic بالاتر از 7/0) می‌باشد.نتیجه‌گیری: مارکر d9s1876 را می‌توان به عنوان مارکر با اطلاع‌دهندگی شدید جهت شناسایی ناقلین وتشخیص پیش از تولد مرتبط با ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب وابسته به ژن tmc1 به روش آنالیز پیوستگی در جمعیت ایرانی معرفی نمود.واژگان کلیدی: ناشنوایی غیرسندرومیک اتوزومی مغلوب، هتروزیگوسیتی، ژن tmc1 ، توالی تکراری ریز‌ماهواره