بررسی میزان بیان Bcl6 در لنفوسیت‌های Cd38+ B خون محیطی بیماران مبتلا به نقص ایمنی شایع متغیر (Cvid)

مقدمه: نقص ایمنی شایع متغیر (common variable immunodeficiency یا cvid)، فراوان‌ترین نارسایی ایمنی اولیه از نظر علایم بالینی و مجموعه‌ای ناهمگون از ناهنجاری‌های ایمونولوژیک می‌باشد که اغلب با ویژگی‌هایی مانند کاهش سطح سرمی آنتی‌بادی و نارسایی در پاسخ آنتی‌بادی در برابر عفونت یا واکسن همراه است. این سندرم به صورت اختلال در بلوغ سلول‌های b، جهش سوماتیک، کاهش تعداد سلول‌های b خاطره‌ای گردش خون و کمبود یا فقدان پلاسماسل بروز می‌کند. مولکول bcell lymphoma 6 (bcl6)، فاکتور رونویسی مهمی برای تکامل و تکثیر سلول b می‌باشد. هدف از انجام مطالعه‌ی حاضر، بررسی بیان bcl6 لنفوسیت‌های b cd38+ خون محیطی بیماران مبتلا به cvid بود.روش‌ها: سلول‌های تک هسته‌ای خون محیطی (peripheral blood mononuclear cell یا pbmc) از خون 14 فرد سالم و 14 بیمار مبتلا به cvid پیش از درمان با intravenous immunoglobulin (ivig)، با استفاده از شیب چگالی ficoll جدا شد. سپس سلول‌های b cd19+ با روش ایمونومگنت خالص گردید و بیان bcl6 لنفوسیت‌های b cd38+ با کمک روش فلوسایتومتری مورد بررسی قرار گرفت.یافته‌ها: بیان bcl6 لنفوسیت‌های b cd38+ در بیماران و افراد سالم به ترتیب 1.51 و 0.58 درصد بود که این تفاوت طبق تجزیه و تحلیل آماری، معنی‌دار نبود(0.05< p).نتیجه‌گیری:نتایج حاکی از عدم وجود تفاوت معنی‌دار در میانگین بیان bcl6 لنفوسیت‌های b cd38+ افراد بیمار نسبت به افراد سالم بود، هرچند میانگین بیان bcl6 این لنفوسیت‌ها در افراد بیمار بیشتر از افراد سالم مشاهده گردید.

Assessment of the Expression Level of BCell Lymphoma 6 (BCL6) in Peripheral Blood CD38+ B Lymphocytes in Patients with Common Variable Immunodeficiency (CVID)

<div><p><strong>Background: Gastric cancer (GC) is the fourth common cancer worldwide and the second cause of mortality among all cancers. Mutations in the CDH1 gene are the most common cause of hereditary diffuse gastric cancer (HDGC) and sporadic diffuse gastric cancer (SDGC). CDH1 gene encode for Ecadherin protein. We compared the nucleotide alterations and copy number variations in CDH1 gene between Iranian patients with HDGC and SDGC.</p><p><strong>Methods: We evaluated 45 patients including 17 cases with HDGC and 28 cases with SDGC identified according to the histopathological criteria and familial history. DNA extraction was obtained from peripheral blood and formalinfixed paraffinembedded (FFPE) tissues. The DNA sequencing was completed using polymerase chain reaction (PCR) amplification of 16 exons of the CDH1 gene. Multiplex ligationdependent probe amplification (MLPA) method was accomplished on samples with no pathogenic variants in sequencing.</p><p><strong>Findings: Synonymous substitution of L116L and A692A was detected in patients with HDGC and SDGC; but nonsynonymous substitution of D777E, c.889delA, and c.1177delA deletions only detected in patients with HDGC. MLPA results revealed one deletion in exon 1 of CDH1 gene in patients with HDGC and one deletion in exon 2, and one duplication in exon 9 of CDH1 gene in patients with SDGC.</p><p><strong>Conclusion: According to the results, different variants in CDH1 gene was presented in patients with HDGC and SDGC that emphasis the survey of CDH1 variants and especially detected variants in this study in the diagnosis of diffuse gastric cancer disease.