مقایسه‌ی جهش ژن cdh1 در بیماران مبتلا به سرطان ارثی منتشره‌ی معده با سرطان اسپورادیک منتشره‌ی معده

سرطان معده، چهارمین سرطان و دومین علت مرگ ناشی از سرطان در جهان می‌باشد. جهش ژن cdh1، شایع‌ترین علت سرطان ارثی منتشره‌ی معده (hereditary diffuse gastric cancer یا hdgc) و اسپورادیک منتشره‌ی معده (sporadic diffuse gastric cancer یا sdgc) می‌باشد. ژن cdh1 کد کننده‌ی e-cadherin می‌باشد. این مطالعه، با هدف مقایسه‌ی تغییرات نوکلئوتیدی و تغییرات تعداد کپی ژن cdh1 در بیماران مبتلا به hdgc و sdgc انجام شد. روش‌ها: در مطالعه‌ی حاضر، 45 بیمار شامل 17 مورد hdgc و 28 مورد sdgc بر اساس معیارهای هیستوپاتولوژیک و سابقه‌ی خانوادگی انتخاب گردیدند. استخراج dna از خون محیطی و بافت پارافینه انجام گرفت. تمام 16 اگزون ژن cdh1 با استفاده از روش polymerase chain reaction (pcr) تکثیر شدند. روش multiplex ligation-dependent probe amplification (mlpa) بر روی نمونه‌هایی که نتیجه‌ی توالی‌یابی آن‌ها تغییر پاتوژنیکی را نشان نداده بودند، برای شناسایی حذف و اضافه‌ها انجام گردید.یافته‌ها: جانشینی هم‌معنی l116l و a692a در هر دو نوع ارثی و اسپورادیک بیماری سرطان منتشره‌ی معده وجود دارد و جهش غیر هم‌معنی d777e و حذف‌های c.889dela و c.1177dela فقط در بیماران مبتلا به hdgc وجود دارند. نتایج mlpa در بیماران hdgc یک مورد حذف شدگی در اگزون 1 ژن cdh1 و در بیماران sdgc یک مورد مضاعف شدگی در اگزون 9 و یک مورد حذف شدگی در اگزون 2 نشان داد. نتیجه‌گیری: نتایج نشان دهنده‌ی وجود جهش‌های مختلف در ِژن cdh1 در بیماران مبتلا به hdgc و sdgc می‌باشد که بر اهمیت بررسی جهش‌های ژن cdh1 و به ویژه جهش‌های یافت شده در مطالعه‌ی حاضر در تشخیص بیماری dgc تاکید می‌کند.