بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم تکرارهای دوتایی ca در اینترون شماره‌ی 2 ژن src و خطر ابتلا به سرطان پستان

مقدمه: سرطان پستان، شایع‌ترین عامل بدخیمی‌های مربوط به زنان و نخستین عامل مرگ زنان در دنیا می‌باشد. تنظیم بیان پروتئین‌های خانواده‌ی src در بسیاری از سرطان‌ها با اختلال مواجه می‌شود. توالی‌های تکراری در اینترون‌ها می‌توانند بر روی بیان ژن، پیرایش متفاوت اینترون‌ها و یا ساختار محصول نهایی اثر بگذارند. این پژوهش، با هدف بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم تکرارهای ca در اینترون 2 ژن src با خطر ابتلا به سرطان پستان انجام شد. روش‌ها: از 119 خانم مبتلا به سرطان پستان و 145 خانم سالم در اصفهان، خون محیطی گرفته و استخراج dna به روش غیر آنزیمی (salting out) انجام شد. توالی مورد نظر از طریق polymerase chain reaction (pcr) تکثیر و تعداد تکرارهای ca در هر نمونه، توسط الکتروفورز ژل پلی‌آکریلامید و تعیین توالی مشخص گردید. یافته‌ها: میانگین تکرار اللی ca در ژن src در جمعیت مورد مطالعه 2714 بود. الل شایع در هر دو گروه، 21 تکرار داشت. فراوانی الل 22 در میان افراد بیمار بسیار بیشتر بود. 26 ژنوتیپ مشاهده شد و شایع‌ترین ژنوتیپ در میان افراد هر دو گروه، 21/21 بود. فراوانی ژنوتیپ 22/22 در بیماران به طور معنی‌داری از افراد سالم بیشتر بود. محاسبات آماری با استفاده از χ2 و نسبت افزاینده (odd ratio یا od) نشان داد که افراد دارای الل 22 بیشتر در معرض خطر سرطان پستان قرار دارند و زنان دارای ژنوتیپ 22/22 دارای بیشترین احتمال ابتلا می‌باشند. نتیجه‌گیری: بین الل 22 و بروز سرطان پستان رابطه‌ی مستقیمی وجود داشت. نتایج این پژوهش می‌تواند در تشخیص افراد مستعد ابتلا به این سرطان سودمند باشد.