|
|
|
|
گزارش 7 مورد بیماری pompe در ایران
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
ابراهیمی میلاد ,روزبهانی رضا ,پورفرزام مرتضی
|
|
منبع
|
مجله دانشكده پزشكي اصفهان - 1396 - دوره : 35 - شماره : 424 - صفحه:364 -367
|
|
چکیده
|
مقدمه: بیماری pompe نوعی بیماری نادر، پیش‌رونده و دارای فرم ماژور (فرم کودکی) می‌باشد که در اثر کمبود آنزیم لیزوزومی اسید آلفاگلوکوزیداز ایجاد می‌شود. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و طیفی از علایم متفاوت وابسته به سن را ایجاد می‌کند. این علایم و نشانه‌ها به طور عمده شامل ضعف عضلانی، مشکلات قلبی، مشکلات تنفسی و ناتوانی در انجام امور روزمره‌ی زندگی بیمار است.گزارش مورد: در این مطالعه‌ی مورد، خصوصیات و ویژگی‌های بیماری pompe در 7 بیمار که در طی 8 سال گذشته شناسایی شده بودند، بررسی گردید. نتیجه‌گیری: نکته‌ی مهم در پژوهش حاضر، زمان تشخیص متفاوت در این بیماران بود که بین 6 ماه تا 28 سال متفاوت می‌باشد. این امر منجر به بروز مشکلات متعدد در بیمارانی شده که تشخیص بیماری آن‌ها با تاخیر صورت گرفته است.
|
|
کلیدواژه
|
آلفاگلوکوزیداز؛ بیماری ذخیره‌ی گلیکوژن؛ ضعف عضلانی؛ بیماری pompe
|
|
آدرس
|
دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, دانشکده ی پزشکی, گروه علوم آزمایشگاهی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, دانشکده ی پزشکی, گروه پزشکی اجتماعی و خانواده, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, دانشکده ی داروسازی, گروه بیوشیمی بالینی, ایران
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Reporting 7 Pompe Patients in Iran
|
|
|
|
|
Authors
|
Ebrahimi Milad ,Rouzbahani Reza ,Pourfarzam Mortaza
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|