بررسی چالش‌ها و فرصت‌های غربالگری آلفا تالاسمی در برنامه‌ی غربالگری بتا تالاسمی در جمهوری اسلامی ایران

مقدمه: در دستورالعمل غربالگری بتا تالاسمی ایران زوجین با اندکس خونی 3 > hbf و 3/5> hba2، 27-26 = mch، 80-75 = mcv به عنوان زوج مشکوک کم خطر طبقه‌بندی می‌شوند و انجام آزمایشات ژنتیک در این زوجین اجباری نمی‌باشد. اگر شاخص‌های خونی افراد ناقل آلفا تالاسمی (دارای 1 حذف یا 2 حذف ژن آلفا) در محدوده‌ی زوج کم خطر باشد در برنامه‌ی غربالگری بتاتالاسمی قادر به شناسایی این زوجین نخواهیم بود ولی در صورتی که شاخص‌های خونی ناقلین آلفا تالاسمی در محدوده‌ی زوج مشکوک پرخطر باشد با دستورالعمل غربالگری بتاتالاسمی امکان شناسایی این زوجین امکان‌پذیر خواهد بود.روش‌ها: در این مطالعه‌ی مقطعی با استفاده از نتیجه آزمایش pnd اطلاعات 2359 فرد مبتلا به آلفا تالاسمی که طی سال‌های 1400-1397 در 22 مرکز مشاور ازدواج استان اصفهان شناسایی شده‌اند، استخراج شد و شاخص‌های خونی mcv, mch افراد ناقل الفا تالاسمی با مقادیر زوج کم خطر و پر خطر زوج ناقل بتا تالاسمی مقایسه شد.یافته‌ها: میانگین  mchو mcv زوجین مبتلا به 1 و 2 حذف ژن آلفا تالاسمی به تر تیب در محدوده‌ی زوج کم خطر و پر خطر بتا تالاسمی می‌باشد.نتیجه‌گیری: دستورالعمل غربالگری بتاتالاسمی قادر به شناسایی افراد دارای 2 حذف ژن آلفا تالاسمی می‌باشد در صورتی که این دستورالعمل در شناسایی افراد دارای 1 حذف ژن آلفا کارآیی ندارد. بنابراین می‌توان گفت با دستورالعمل حال حاضر می‌توان از بروز و عوارض بارداری در مادران دارای نوزاد هموگلوبین بارت پیشگیری نمود، ولی شناسایی بیماری هموگلوبین h امکان‌پذیر نیست.

evaluating the challenges and opportunities of screening for alpha thalassemia within the beta thalassemia screening program in the islamic republic of iran

background: thalassemia screening instructions in iran consider couples with mcv = 75-80, mch = 26-27, hba2<3.5, and hbf<3 indices as low-risk couples, and therefore further genetic testing is not obligatory. if the blood indices of alpha thalassemia carriers (one alpha gene deletion or two alpha gene deletions) fall within the parameters of low-risk couples, the identification of such couples within the beta thalassemia screening program will not be feasible. however, if the blood indicators of alpha thalassemia carriers fall within the range of the suspected high-risk couple, these couples can be identified through beta thalassemia screening instructions.methods: in this cross-sectional study, information was extracted from 2359 individuals diagnosed with alpha thalassemia, identified between 2018 and 2021, in 22 marriage counseling centers in isfahan province using the results of the pnd test. the blood indices mcv and mch of alpha thalassemia carriers were compared with the low-risk and high-risk values of beta thalassemia carrier couples.findings: the average mch and mcv of couples affected by alpha thalassemia gene deletions 1 and 2 are respectively within the low-risk and high-risk ranges for beta-thalassemia.conclusion: beta thalassemia screening guidelines can effectively identify individuals with two alpha thalassemia gene deletions, although they have no effect in identifying those with one alpha gene deletion. current guidelines indicate that it is possible to prevent the occurrence and complications of pregnancy in mothers with bart’s hemoglobin infants; however, the identification of h hemoglobin disease remains unfeasible.