بررسی جهش‌های ژن ighmbp2 مربوط به اختلال عصبی شارکو ماری توث در دو خانواده‌ی خوزستانی به روش wes

مقدمه: : بیماری شارکو ماری توث، به گروهی از اختلالات ارثی ناهمگن از نظر ژنتیکی اطلاق می‌شود که دارای فنوتیپ مشترک نوروپاتی حسی- حرکتی یا حرکتی پیشرونده همراه با ناهنجاری‌های پا هستند. هدف از این مطالعه، شناسایی ژن‌ها و جهش‌های احتمالی دخیل در اختلالات ژنتیکی استخوان و همچنین یافتن جهش‌های جدید عامل این بیماری است که می‌تواند به عنوان اطلاعات پس‌زمینه و کمک به توسعه‌ی پانل‌های طراحی شده برای تشخیص این اختلال استفاده شود.روش‌ها: پس از جمع‌آوری خون محیطی بیماران و سایر شرکت‌کنندگان در مطالعه، ماده dna به روش salting out خالص‌سازی و با دستگاه illumina 100x توالی‌یابی شد. به منظور تایید واریانت از روش استاندارد سانگر استفاده شد.یافته‌ها: در این مطالعه دو خانواده از استان خوزستان مورد بررسی قرار گرفتند. در بیمار خانواده‌ی اول جهش nm_002180:exon3:c.449+1g>t در ژن ighmbp2 تشخیص داده شد که در بیمار هموزیگوت و در والدین وی هتروزیگوت بود. این واریانت قبلا گزارش شده است، اما یک نوع بسیار نادر است که به طور معمول بررسی نمی‌شود. جهش nm_002180:exon5:c.548a>c نیز در خانواده‌ی دوم شناسایی شد.نتیجه‌گیری: با انجام مطالعات بیشتر بر روی تعداد بیشتری از خانواده‌ها، می‌توان فراوانی و نوع جهش ژن‌های دخیل در بیماری شارکو ماری توث را در ایران شناخت و با طراحی پانل ژنتیکی به تشخیص و پیشگیری از این بیماری کمک کرد. طراحی این پانل از بروز موارد جدید در خانواده‌ها جلوگیری کرده و سلامت جامعه را بهبود می‌بخشد.

investigation of ighmbp2 gene mutations related to charcot-marie-tooth in two khuzestanian families by wes method

background: charcot-marie-tooth disease is a group of genetically heterogeneous inherited disorders characterized by progressive sensory-motor or motor neuropathy, which often leading to leg abnormalities. the purpose of this study is to identify possible genes and mutations involved in bone genetic disorders, as well as to find new mutations that cause this disease, which can be used as background information and help to develop panels designed to diagnose this disorder.methods: after collecting the peripheral blood of the patients and other participants in the study, the dna material was purified by the salting out method and sequenced with the illumina 100x device. the standard sanger method was used to confirm the variant.findings: iin this study, two families from khuzestan province were investigated. in the patient of the first family, nm_002180: exon3: c.449+1g>t mutation was detected, which was homozygous in the patient and heterozygous in his parents. this variant has been reported before, but it is a scarce variant that is not routinely checked. the mutation nm_002180: exon5: c.548a>c was detected in the second family.conclusion: by conducting more studies on a large number of families, it is possible to understand the frequency and type of mutations of genes involved in charcot-marie-tooth disease in iran and then consider the design of a special panel for this disease, which is a great help in diagnosing and preventing the disease. it will prevent the occurrence of new cases in families and improve the health of society.