هموگلوبینوپاتی ‌های نادر زنجیره‌ی آلفا در آزمایشگاه رفرانس کرمانشاه؛ گزارش چند مورد همراه با نکات تشخیصی

مقدمه: هموگلوبینوپاتی ‌ها، گروهی از اختلالات کیفی هموگلوبین هستند که در ایران بسیار شایع است. برخی از این موارد، علائم بالینی شدیدی داشته و برخی دیگر ندارند. هموگلوبینوپاتی‌های خاص در قومیت‌های مخصوصی دیده می‌شوند و می‌توانند منجر به تشخیص و یا تفسیر اشتباه به خاطر الگوی مشابه حرکت الکتروفورزی آن‌ها با دیگر واریان‌های هموگلوبین شوند.گزارش مورد: در این مقاله، سه بیمار با هموگلوبینوپاتی‌های نادر آریا، هموگلوبین q-iran و setif همراه با دو بیمار مبتلا به هموگلوبینوپاتی (constant spring) cs که به آزمایشگاه رفرانس کرمانشاه مراجعه کرده‌اند، بررسی و بحث شده است. این هموگلوبینوپاتی‌ها ناشی از موتاسیون در زنجیره‌ی آلفا هموگلوبین می‌باشند و به علاوه هموگلوبینوپاتی آریا و q-iran، می‌توانند موجب تداخل در تفسیر سایر هموگلوبینوپاتی‌های حائز اهمیت بالینی گردند. هموگلوبین ستیف می‌تواند در الکتروفورز مشابه هموگلوبین s حرکت کرده و تست داسی شدن آن به صورت کاذب مثبت می‌باشد. در آخر هموگلوبین cs با قرار گرفتن در کنار یک آلفا تالاسمی حذفی می‌تواند موجب بیماری شدیدتری نسبت به بیماری هموگلوبین h گردد.نتیجه‌گیری: با توجه به این موارد گفته شده، ارزیابی دقیق این هموگلوبینوپاتی‌ها می‌تواند از مشکلات بعدی جلوگیری نماید.

rare alpha hemoglobinopathies in kermanshah reference laboratory; report of cases along with diagnostic tips

background: hemoglobinopathies are a group of qualitative hemoglobin disorders which also happen to be very common in iran. some of these cases have severe clinical symptoms and others have none. specific hemoglobinopathies are seen in certain ethnicities and can also lead to misdiagnosis and misinterpretation by similar electrophoretic motion to other hemoglobin variants.case report: in this article, three patients with rare hemoglobinopathies named hb arya, hb q-iran, setif and two cases of hb constant spring who were referred to kermanshah reference laboratory have been studied and discussed. these hemoglobinopathies are caused by mutations in the alpha chain of hemoglobin, and in addition, arya and q-iran hemoglobinopahies-can interfere with the interpretation of other clinically significant hemoglobinopathies. hemoglobin setif can move on electrophoresis similar to hemoglobin s, and its sickling test is a false positive. finally, hemoglobin cs could cause more severe hemoglobin h disease if it combines with deletional alpha thalassemia.conclusion: therefore, accurate evaluation of these hemoglobinopathies can prevent further problems.