cadasil پشت نقاب مالتیپل اسکلروزیس: گزارش مورد

مقدمه: آرتریوپاتی اتوزومال غالب مغزی با انفارکتوس ساب کورتیکال و لوکوآنسفالوپاتی (cadasil)، یک اختلال عروقی ژنتیکی است که از نظر بالینی با میگرن، حملات ایسکمیک گذرا (transient ischemic attacks) tia و نقص‌های شناختی مشخص می‌شود و در اثر جهش در ژن notch3 ایجاد می‌گردد.گزارش مورد: مورد ارائه شده، بیماری با تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (magnetic resonance imaging) mri و یافته‌های بالینی آتیپک می‌باشد که برای چندین سال به اشتباه مبتلا به مالتیپل اسکلروزیس (multiple sclerosis) ms تشخیص داده شده بود، بیمار به دلیل نقایص عصبی مکرر به سرویس ما ارجاع داده شد. بررسی‌های mri و تجزیه و تحلیل ژنی برای ایشان انجام گردید. mri، هایپراینتنسیتی گسترده‌ای را در t2 و (fluid-attenuated inversion recovery) flair و خون‌ریزی‌های کوچک متعدد در تصویربرداری با حساسیت مغناطیسی (susceptibility-weighted imaging) swi در ناحیه‌ی اطراف بطن، کپسول خارجی و لوب تمپورال قدامی نشان داده است. تشخیص cadasil با تجزیه و تحلیل ژنتیکی ژن notch3 تایید شد. پس از تایید cadasil، درمان‌های مرتبط با ms خاتمه یافت.نتیجه‌گیری: مورد ارائه شده، اهمیت ارزیابی دقیق یافته‌های بالینی و تصویربرداری عصبی در بیماران مشکوک به ms را برجسته می‌کند و بر اهمیت cadasil به عنوان یک تشخیص افتراقی نادیده گرفته شده، تاکید می‌نماید.

cadasil masquerading as multiple sclerosis: a case report with atypical presentation and uncharacteristic neuroimaging findings

background: autosomal dominant cerebral arteriopathy with subcortical infarction and leukoencephalopathy (cadasil) is a genetic vascular disorder clinically characterized by migraine, transient ischemic attacks (tia) and cognitive deficits and it is caused by mutations in the notch3 gene.case report: the presented case is a patient with magnetic resonance imaging (mri) and atypical clinical findings, which was misdiagnosed as multiple sclerosis (ms) for several years, the patient was referred to our service due to recurrent neurological deficits. mri examinations and gene analysis were done for them. mri showed extensive hyperintensity in t2 and fluid-attenuated inversion recovery (flair) and multiple small hemorrhages in susceptibility-weighted imaging (swi) in the periventricular region, external capsule, and anterior temporal lobe. genetic analysis of the notch3 gene confirmed the diagnosis of cadasil. once cadasil was confirmed, ms-related treatments were discontinued.conclusion: the presented case underscores the importance of carefully evaluation of clinical findings and neuroimaging in suspected ms patients and emphasizes the importance of cadasil as an overlooked differential diagnosis.