سندرم بازال سل کارسینومای naevoid

سندرم شبه خال سلول بازال (nevoid basal cell carcinoma یا nbccs) یا سندرم گورلین (gorlin syndrome) یک سندرم ارثی غالب است که با طیفی از ناهنجاری‌های تکاملی و استعداد ابتلا به نئوپلاسم‌ها همراه است. شیوع این بیماری بین 1 در 57000 تا 1 در 256000 متغیر می‌باشد و نسبت مرد به زن 1:1 است. تظاهرات بالینی اصلی این بیماری وجود کارسینومای سلول بازال (basal cell carcinoma یا bcc) متعدد، کراتوسیت‌های با منشا دندانی در آرواره، هیپرکراتوز کف دست و پا، ناهنجاری‌های اسکلتی، کلسیفیکاسیون داخل جمجمه‌ای اکتوپیک و ناهنجاری‌های صورت (ماکروسفالی، شکاف کام و آنومالی چشمی شدید) است. در این مقاله سه مورد بیمار مبتلا به nbccs معرفی و علایم آن‌ها شرح داده می‌شود. در بیمار اول ما، دو کرایتریای اصلی (bcc متعدد در سنین قبل از 30 سال و فرورفتگی‌های کف دست palmar pits) و یک کرایتریای فرعی (مدولوبلاستوما) وجود داشت که نشان‌دهنده‌ی سندرم گورلین بود. بیمار دوم دو کرایتریای اصلی ( bcc متعدد در سنین قبل از 30 سال و کراتوسیست با منشا دندانی) وجود داشت که تشخیص سندرم گورلین را مطرح کرد. بیمار سوم یک کرایتریای اصلی (bcc متعدد) و دو کرایتریای فرعی (آنومالی اسکلتی و برآمدگی فرونتال) وجود داشت که تشخیص سندرم گورلین را تایید می‌کرد. در این سندرم، تشخیص زود هنگام و درمان برای پیشگیری از عواقب دراز مدت مانند بدخیمی و تخریب و تغییر شکل oromaxillofacial اهمیت دارد.

Naevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome

<p>Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS), also known as Gorlin syndrome, is a hereditary condition characterized by a wide range of developmental abnormalities and a predisposition to neoplasms<em>.</em> The estimated prevalence varies from 1/57,000 to 1/256,000, with a maletofemale ratio of 1:1. Main clinical manifestations include multiple basal cell carcinomas (BCCs), odontogenic keratocysts of the jaw, hyperkeratosis of palms and soles, skeletal abnormalities, intracranial ectopic calcifications, and facial dysmorphism (macrocephaly, cleft lip/palate and severe eye anomalies). This paper introduces three NBCCS patients and describes their symptoms. In our first case, two major (multiple BCCs in younger than 30 years of age, and palmar pits) and one minor (medulloblastoma) criteria were met, which were indicative of Gorlin syndrome. The second case had two major criteria (multiple BCCs in younger than 30 years of age and odontogenic keratocyst), which confirmed Gorlin syndrome. The third case had one major criterion (multiple BCCs) and two minor criteria (congenital skeletal anomaly and frontal bossing) which confirmed Gorlin syndrome. Early diagnosis and treatment is important in preventing long term squeals of this syndrome that include malignancy and oromaxillofacial deformation and destruction.</p>