سندرم rothmund-thomson همراه با فیبروز هیستوسیتومای بدخیم؛ گزارشی از یک بیمار و بازبینی مطلب

مقدمه: سندرم تامسون بیماری نادر اتوزومال مغلوب است که لایه‌های پوست و ارگان‌های دیگر را درگیر می‌کند.گزارش مورد: این مطالعه گزارش تشخیص سندرم راتموند-تامسون در یک دختر 14ساله است. او 3 ساله بودکه بیماری وی شروع شد. از حدود 6 ماه پیش از درد و تورم آرنج راست و ساعد رنج می‌برد. او به دلیل توده اریتماتوز دردناک متورم بر روی آرنج راست خود بستری شده بود. این توده از یک سال پیش تظاهر پیداکرده وبه تدریج بزرگ شده بود. در معاینه‌ی فیزیکی، او ظاهری شبیه پرنده داشت. موهای ناحیه سر، ابروها و مژه‌ها کم‌پشت بود. نتیجه‌گیری:چند گزارش قبلی بر روی سندرم راتموند-تامسون با هیستوسیتومای بدخیم وجود دارد. ما تصمیم گرفتیم تا گزارش این پرونده به عنوان سند دیگری برای حمایت از این بیماران ارائه گردد.

RothmundThomson Syndrome Associated with Malignant Fibrous Histiocytoma: Report of a Case and Review of Literature

<p class=abstract><strong>Background:</strong><em> </em>Rothmund–Thomson syndrome is a rare autosomal recessive genodermatosis characterized by the early onset of poikiloderma, and several other cutaneous layers and organ involvements.</p><p class=abstract><strong>Case Report:</strong> This is a report of a 14yearold girl who has been diagnosed with Rothmund–Thomson syndrome since she was 3 years old. She has been suffering from pain and swelling of the right elbow and forearm for about 6 months. She was hospitalized because of a swollen, tender<em> </em>erythematous mass on her right elbow that had appeared one year earlier and had enlarged gradually. On physical examination, she had a birdlike appearance. Scalp hair, eyebrows and lashes were sparse<em>.</em></p><p class=abstract><strong>Conclusion:</strong> There are few previous reports on Rothmund–Thomson syndrome associated with malignant fibrous histiocytoma. We decided to report this case as another supporting document for this association.</p>