|
|
|
|
بررسی توالی اگزون‌های ژن گیرنده‌ی 1 اینترفرون گاما در بیماران Mendelian Susceptibility To Mycobacterial Diseases (Msmd) در منطقه‌ی مرکزی ایران
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
شرکت رویا ,یاران مجید ,نکویی نیوشا ,طالبی الهه ,رحیمی حمید ,باقرپور بهرام ,بهنام مهدیه ,رستمی سودابه ,نجفی سمیه ,نوری مهدوی آزیتا ,گنجعلی خانی حاکمی مزدک ,فرید فریبا ,رحمانیان نرگس
|
|
منبع
|
مجله دانشكده پزشكي اصفهان - 1397 - دوره : 36 - شماره : 503 - صفحه:1349 -1354
|
|
|
|
|
چکیده
|
مقدمه: بیماری حساسیت مندلی به عفونت مایکوباتریایی (mendelian susceptibility to mycobacterial diseases یا msmd)، یک بیماری نقص ایمنی اولیه است که در اثر نقص ژنتیکی در مسیر پیام‌رسانی اینترفرون گاما ایجاد می‌شود. بیماران مبتلا به msmd مستعد ابتلا به عفونت با پاتوژن‌هایی با بیماری‌زایی ضعیف نظیر مایکوباکتریوم‌های غیر سلی می‌باشند. با توجه به این که تعداد زیادی از جهش‌های شناخته شده در msmd بر روی ژن interferon gamma receptor 1 (ifngr1) قرار دارد، هدف از انجام پژوهش حاضر بررسی وجود موتاسیون در اگزون‌های ژن ifngr1 دراین بیماران در منطقه‌ی مرکزی ایران بود.روش‌ها: بر روی dna جدا شده از خون محیطی 31 بیمار مشکوک به حساسیت مندلی به عفونت‌های مایکوباکتریایی، polymerase chain reaction (pcr) انجام شد و توالی اگزون‌های ژن ifngr1، بررسی گردید.یافته‌ها: در این تحقیق، توالی اگزون یک تا شش ژن ifngr1 در بیماران مبتلا به msmd مورد بررسی قرار گرفت که از بین 31 بیمار مورد مطالعه، شش پلی‌مورفیسم مشاهده گردید. دو پلی‌مورفیسم تا به حال گزارش نشده بودند و برای اولین بار در این مطالعه مشاهده شدند و چهار پلی‌مورفیسم دیگر، در مطالعات قبلی نیز گزارش شده بودند.نتیجه‌گیری: در این بررسی، دو پلی مورفیسم rs17181457 و rs2234711 که در اگزون شماره‌ی یک مشاهده شدند، باعث افزایش استعداد ابتلا به عفونت‌های مایکوباکتریایی می‌شوند. انتخاب نوع درمان برای مبتلایان به عفونت در بیماران msmd بر اساس تشخیص نوع جهش ژنتیکی است. بنابراین، تشخیص انواع جهش‌ها و پلی‌مورفیسم‌های مستعد کننده به بیماری msmd، کمک شایانی به درمان و پیش‌گیری از عفونت منتشره در این بیماران می‌کند.
|
|
کلیدواژه
|
عفونت مایکوباتریایی؛ حساسیت به بیماری؛ گیرنده‌ی 1 اینترفرون گاما؛ توبرکلوز؛ واکسن Bacillus Calmette–Guerin
|
|
آدرس
|
دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, مرکز تحقیقات نقص ایمنی اکتسابی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, مرکز تحقیقات بیماری‌های عفونی و گرمسیری, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, مرکز تحقیقات نقص ایمنی اکتسابی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, مرکز تحقیقات عفونت های بیمارستانی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, دانشکده‌ی پزشکی, گروه کودکان, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, مرکز تحقیقات نقص ایمنی اکتسابی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, بیمارستان الزهرا (س), آزمایشگاه ژنتیک پزشکی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, مرکز تحقیقات بیماری‌های عفونی و گرمسیری, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, مرکز تحقیقات نقص ایمنی اکتسابی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, مرکز بهداشت ملاهادی سبزواری, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, دانشکده‌ی پزشکی, گروه ایمنی‌شناسی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, مرکز بهداشت استان اصفهان, گروه مبارزه با بیماری‌ها, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, مرکز تحقیقات نقص ایمنی اکتسابی, ایران
|
|
پست الکترونیکی
|
nrg_rahmanian@yahoo.com
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Exons Analysis of InterferonGamma Receptor 1 Gene in Patients with Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases (MSMD) in the Central Region of Iran
|
|
|
|
|
Authors
|
Nourimahdavi Azita ,Bagherpoor Bahram ,Talebi Elaheh ,Farid Fariba ,Rahimi Hamid ,Behnam Mahdieh ,Yaran Majid ,Ganjalikhani-Hakemi Mazdak ,Rahmanian Narges ,Nekooei Nioosha ,Sherkat Roya ,Najafi Somayeh ,Rostami Soodabeh
|
|
Abstract
|
|
|
Keywords
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|