خصوصیات دموگرافیک و یافته‌های بالینی در مبتلایان به هیپرپلازی آدرنال مادرزادی در شهر اصفهان

مقدمه: هیپرپلازی آدرنال مادرزادی (congenital adrenal hyperplasia یا cah)، شایع‌ترین علت ابهام جنسی است که می‌تواند با ژنیتالیای مبهم، کاهش وزن و پوبارک زودرس بروز کند. بنابراین، هدف از انجام مطالعه‌ی حاضر، بررسی خصوصیات دموگرافیک و یافته‌های بالینی در مبتلایان به cah بود. روش‌ها: در این پژوهش مقطعی، 161 بیمار مبتلا به cah شرکت کردند. همه‌ی بیماران پرونده‌ی پیگیری داشتند و یافته‌های آنتروپومتریک معاینات بالینی و آزمایش‌ها در پرونده ثبت شده بود و طبق پرسش‌نامه از پرونده استخراج گردید. یافته‌ها: 142 بیمار دارای کمبود 21 هیدروکسیلاز (21-hydroxylase deficiency یا 21-ohd) 10 مورد 3β-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-hsd)، 7 مورد دارای 11-ohd و 2 مورد steroidogenic acute regulatory protein (star) بودند. توزیع جنسی بیماران به صورت 69 پسر و 92 دختر با میانگین سنی 5.61 ± 9.39 سال بود. شیوع اختلال ماکروپنیس 22.4 درصد، کلیتوریس بزرگ 33.5 درصد، ابهام جنسی 14.3 درصد، هیرسوتیسم 5.0 درصد، رویش زودرس موی صورت 5.6 درصد و رشد زودرس موی ناحیه‌ی پوبیک 11.8 درصد گزارش گردید. میانگین سن بلوغ در بیماران، 2.48 ± 9.89 سال بود. نتیجه‌گیری: با توجه به یافته‌های بالینی در کودکی که با ژنیتالیای مبهم، ماکروپنیس، کلیتوریس بزرگ، هیرسوتیسم، رویش زودرس موی صورت و رشد زودرس موی ناحیه‌ی پوبیک مراجعه می‌کند، باید اختلال cah مد نظر قرار گیرد.