اهمیت بالینی وارونگی پری سنتریک کروموزوم 9: گزارش یک مورد سقط و فوت نوزاد

مقدمه: در این گزارش یک زوج به ظاهر سالم با نسبت غریبه معرفی می شوند که به علت سابقه یک مورد سقط و فوت یک دختر 3 ساله دارای ناهنجاری های مادرزادی جهت مشاوره ژنتیک مراجعه نمودند.معرفی بیمار: پس از ترسیم شجره فامیلی متوجه شدیم که مادرآقا ازدواج غریبه داشته و دارای سابقه 3 بار سقط و 2 بار تولد نوزاد زنده که در زیر 1 ماهگی فوت کرده اند، بوده است. اکنون دو فرزند پسر دیگر به غیر از پروباند داشت که از لحاظ مورفولوژی به طور کامل با پروباند تفاوت داشتند. آنالیز کروموزومی برای خانم و آقا بر روی نمونه خون محیطی و بر اساس تکنیک gc-banding انجام گرفت. آنالیز کروموزومی خانم طبیعی بود اما نتیجه آزمایش آقا وارونگی پری سنتریک کروموزوم شماره 9 (q13-p11) (inv 9) را نشان داد. سپس آنالیز کروموزومی برای مادر آقا انجام شد که او نیز حامل همین نوترکیبی بود. با وجود ضرورت، بررسی کروموزومی در سایر اعضای خانواده به دلیل عدم همکاری مراجع امکان پذیر نشد. نتیجه گیری: وارونگی پری سنتریک کروموزوم شماره 9 (q13-p11) (inv 9) یک نوترکیبی شایع کروموزومی است که متخصصان ژنتیک آن را نوعی واریاسیون طبیعی با شیوع 1 تا 3 درصد در جمعیت می دانند. اما با وجود تقسیم بندی این نوترکیبی به عنوان یک اختلال کوچک کروموزومی یا عدم همراهی آن با فنوتیپ غیر طبیعی در ناقلین، بسیاری از گزارش ها مبنی بر ارتباط آن با کاهش باروری، سقط مکرر، افزایش شانس اختلالات کروموزومی مادرزادی و مرگ داخل رحمی جنین در افراد ناقل می باشد. باید به این نکته توجه کرد که در این منطقه، ژن های بسیار مهمی واقع شده اند که در گامتوژنز، ارگانوژنز و متابولیسم نقش کلیدی دارند؛ همچنین، در صورت وجود وارونگی پری سنتریک در زمان میوز در روند جفت شدن کروموزوم های همولوگ اختلال ایجاد می شود و با ایجاد گامت غیر طبیعی می توان باعث اختلال در باروری و سقط شود.

Clinical Importance of Pericentric Inversion of Chromosome 9: A Case Report of Miscarriage and Neonatal Death

<ul><li><div class=abs><strong>Background: In this article, we report a non consanguineous normal couple that had a history of one abortion and a death of 3 years old daughter.</div></li><li><div class=abs><strong>Case report<strong>: After genetic counseling and drawing the familial pedigree, we found that man's mother had history of 3 abortions and 2 death of newborns in her non consanguineous marriage. The man has two normal brothers with completely different morphology, body mass index, and facial features from the proband. Chromosomal study with GCBanding method on proband's whole blood samples show a pericentric inversion of chromosome 9, [Inv (9) (p11q13)], in the man but the woman had normal karyotype. Then chromosomal analysis was performed for man's mother and she was carrier of this rearrangement such as her son too. Because of non cooperation of other family members, the chromosomal study on other members of family was not possible. </div></li><li><div class=abs><strong>Conclusion: Pericentric inversion of chromosome 9 [Inv (9) (p11q13)] is one of the frequent<strong> chromosomal rearrangements which is consider to be a normal variant with prevalence of 13% in population. Although it seems not to correlate with abnormal phenotypes, there have been many controversial reports indicating that it may lead to abnormal clinical conditions such as infertility, congenital heart disease, still birth and dysmorphic features in carriers due to important genes exist in this region that have key rols in gametogenesis, organogenesis and metabolism. In addition, pericentric inversions cause derangement in mating pf homologue chromosomes in meiosis lead to production of abnormal gametes.