موتاسیون ژن dual oxidase 2 در بیماران مبتلا به کم‌کاری مادرزادی تیرویید دایمی ‌و گذرا

مقدمه: با در نظر گرفتن شیوع بالای ch تیرویید در ایران و متفاوت بودن اتیولوژی بیماری در مقایسه با سایر جوامع، فراوانی بالای ازدواج‌های فامیلی و نقش ژن dual oxidase 2 (duox) در بروز کم‌کاری مادرزادی گذرای تیرویید و کم‌کاری مادرزادی دایمی ‌تیرویید با اتیولوژی دیس‌هورمونوژنز، این مطالعه برای بررسی موتاسیون‌های ژن duox2 در بیماران مبتلا به کم‌کاری مادرزادی تیرویید دایمی ‌با اتیولوژی دیس‌هورمونوژنز و گذرا، در شهر اصفهان انجام شد.روش‌ها: در این مطالعه‌ی توصیفی آینده‌نگر، کودکان مبتلا به کم‌کاری مادرزادی گذرا و یا کم‌کاری مادرزادی دایمی‌ تیرویید با اتیولوژی دیس‌هورمونوژنز طی طرح غربالگری انتخاب و نمونه‌ی خون وریدی به منظور بررسی موتاسیون سه ژن q36h، r376w، d506n و duox2 با استفاده از تکنیک real-time polymerase chain reaction high resolution melt یا real-time pcr hrm با پرایمرهای اختصاصی و آزمایشات مولکولی تکمیلی نظیر sequencingمورد مطالعه قرار گرفتند.یافته‌ها: در این مطالعه به ترتیب 25 و 33 کودک مبتلا به کم‌کاری مادرزادی گذرا یا دایمی‌ تیرویید با اتیولوژی دیس‌هورمونوژنز و 30 کودک به عنوان گروه شاهد مورد مطالعه قرار گرفتند. در بررسی سیتوژنتیکی بیماران از لحاظ دارا بودن سه موتاسیون q36h، r376w و d506n هیچ موردی از موتاسیون گزارش نشد.نتیجه‌گیری: با توجه به یافته‌های حاصل از این پژوهش به نظر می‌رسد مطالعات دیگری با استفاده از سایر روش‌های بررسی ژنی و نیز بررسی موتاسیون‌های سایر ژن‌های دخیل در اتیولوژی کم‌کاری مادرزادی گذرا و دیس‌هورمونوژنز تیرویید شامل ژن‌های کانال غشایی سدیم ید، تیروگلوبولین و پندرین ضروری باشد، تا بتوان بدین طریق به اساس ژنتیکی این بیماری شایع در منطقه پی برد.

The Mutation of Dual Oxidase 2 (DUOX2) Gene among Patients with Permanent and Transient Congenital Hypothyroidism

<p class=abstract><strong>Background:</strong><em> </em>Considering the high prevalence of congenital hypothyroidism (CH) in Isfahan and its different etiologies comparing with other countries, the high rate of parental consanguinity and the role of<strong> </strong>DUOX2 gene in transient CH and permanent CH due to dyshormonogenesis, the aim of this research was to investigate the mutations of DUOX2 gene in patients with transient or permanent CH due to dyshormonogenesis.</p><p class=abstract><strong>Methods: </strong>In this descriptive prospective study, patients diagnosed with transient CH and permanent CH due to dyshormonogenesis during CH screening program, were selected. Venous blood sample was obtained to determine the 3 mutations Q36H, R376W, D506N of DUOX2 gene using PCR method by specific primers and complementary methods such as Restriction fragment length polymorphism (RFLP) and Singlestrand conformation polymorphism (SSCP).</p><p class=abstract><strong>Finding: </strong>In this study 25 and 33 CH patients with<strong> </strong>transient CH and permanent CH due to dyshormonogenesis were studied respectively. 30 children studied as control group. We did not find any mutation of the mentioned three mutations of DUOX2 gene. <em> </em></p><p class=abstract><strong>Conclusion:</strong> Considering the findings of current study, it seems that further studies with other methods and also with considering other gene mutations such as pendrin, NIS and thyroglobulin is needed for more accurate conclusion. </p>