تشخیص جهش های ژن فسفاتیدیل اینوزیتول 3 کیناز در سرطان رحم در ایران

قدمه: مسیر انتقال پیام فسفاتیدیل اینوزیتول3-کیناز (pi3k) فرایند های مختلف سلولی شامل: تکثیر سلولی٬ تمایز٬ مهاجرت٬ متابولیسم انسولین و آپوپتوز را کنترل می نماید. pi3k فعال شده فسفاتیدیل اینوزیتول 4 و 5 بیس فسفات ( ) را فسفریله و به فسفاتیدیل اینوزیتول 3 و 4 و 5 تری فسفات ( ) تبدیل می کند. حاصله سپس akt (پروتئین کینازb) را فعال می نماید. فراوانی جهش های pik3ca در سرطان رحم بین 39-24 درصد می باشد. بیش از 90 درصد جهش ها در دمین هلیکالی (اگزون 9) و دمین کینازی (اگزون 20 ) pik3ca قرار دارند. روش ها: در این مطالعه وجود جهش در اگزون های 9 و 20 pi3k در سرطان رحم به کمک روش sscp و توالی یابی مستقیم در جمعیت اصفهان و نمونه های دریافتی از انستیتو کانسرایران بررسی شد. هم چنین ارتباط جهش با درگیری غدد لنفاوی٬ سن بیمار٬ مرحله پیشرفت بیماری و درجه تومور به وسیله آزمون مربع کای بررسی شد.یافته ها: بر اساس نتایج این مطالعه 47 درصد نمونه ها دارای جهش در ژن pi3k می باشند و 60 درصد جهش ها در اگزون 20 قرار دارند. در اگزون 9 علاوه بر جهش مشاهده شده در نقطه داغ (e542k, g1624a) ٬ یک جهش جدید g1610a (r537q) نیز مشاهده شد. همچنین یک جهش جدید در کدون 3059 اگزون 20 مشاهده شد c3059t (a1020v) که تاکنون در مورد سرطان رحم گزارش نشده بود. در جمعیت مورد مطالعه ارتباط معنی داری بین جهش و درجه تومور مشاهده شد or = 5.5) و p = 0.03 (. اماارتباطی بین جهش و متاستاز به غدد لنفاوی٬ سن بیمار و مرحله پیشرفت بیماری دیده نشد.نتیجه گیری: نتایج بدست آمده نشان می دهند که طیف جهش های pik3ca در جمعیت ما متفاوت است و بررسی تعداد نمونه های بیشتر و سایر سرطان ها ضرورت دارد.