مقایسه‌ی موتاسیون در ژن‌های nphs2 و wt1 در کودکان مبتلا به سندرم نفروتیک در دو گروه حساس و مقاوم به درمان

مقدمه: سندروم نفرتیک یک بیماری شایع کلیه است که با پروتئین‌اوری شدید،‌ هیپوآلبومینمی و ادم تظاهر می‌یابد. عواملی مانند نمای پاتولوژی، ژنتیک و یا تابلوی بالینی می‌تواند در چگونگی پاسخ به درمان این بیماران کمک‌کننده باشد. بروز جهش‌های ژنتیکی در اقوام و نژاد‌ها و مکان‌های جغرافیایی مختلف متفاوت است. جهش‌های شناخته‌شده در wt1 و nphs2 به اثبات رسیده است که می‌توانند در چگونگی پاسخ به درمان دخیل باشند. در این مطالعه موتاسیون ژن‌های nphs2 و wt1 را در کودکان مبتلا به سندرم نفروتیک بررسی گردید. روش‌ها: در این مطالعه 49 کودک مبتلا به سندروم نفرتیک در 2 گروه حساس به درمان (14 نفر) و مقاوم به درمان (35 نفر) تقسیم شدند و با روش pcr (polymerase chain reaction) و direct sequencing بررسی موتاسیون در ژن‌های wt2 و nphs2 انجام شد و از نظر کیلینیکی و پاتولوژی نیز بررسی شدند. یافته‌ها: بین کراتینین اولیه، وجود فشار خون در ابتدای تشخیص و مقاومت به درمان ارتباط معنی‌داری وجود داشت. بین نمای پاتولوژی fsgs (focal segmental glomerulosclerosis)، فیبروز، گلومرولار اسکلروز و مقاومت به استرویید نیز رابطه‌ی معنی‌داری وجود داشت (در هر سه مورد 001/0 > p). در بررسی ژنتیک 29 مورد کودک با سندرم نفروتیک ایدیوپاتیک، دو مورد جهش ژنتیک در ژن wt1 و 5 جهش ژنتیک در ژن nphs2 یافت شد. تمامی موارد موتاسیون در گروه مقاوم به درمان بودند (به ترتیب 9 درصد و 7/22 درصد). نتیجه‌گیری: این مطالعه لزوم بررسی ژنتیک (nphs2، wt1) و پاتولوژیک را در کودکان ایرانی مبتلا به سندرم نفروتیک نشان داد.