پلی‌مورفیسم تکرار سه نوکلئوتیدی در گیرنده‌ی نوع یک فاکتور رشد ترانسفورم‌کننده‌ی بتا و خطر ابتلا به سرطان پستان

مقدمه: گیرنده‌ی‌ نوع یک فاکتور رشد ترانسفورم‌کننده‌ی بتا (transforming growth factor beta receptor type 1 یا tgfβr1) یک سرین- ترئونین پروتئین کیناز است که از طریق ایجاد کمپلکس با tgfβr2، سیگنال‌های مهارکننده‌ی‌ رشد tgfβ را به سیتوپلاسم منتقل می‌کند. مطالعات اپیدمیولوژیک بسیاری در زمینه‌‌ی بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم‌های ژن tgfbr1 و خطر ابتلا به سرطان صورت گرفته است. هدف از این پژوهش، بررسی پلی‌مورفیسم تکرار سه‌نوکلئوتیدی gcg واقع در اگزون شماره‌ی یک ژن tgfβr1 و ارتباط آن با خطر ابتلا به سرطان پستان در زنان بود. روش‌ها: پژوهش حاضر یک مطالعه‌ی مورد- شاهد بود که بر روی 200 زن مبتلا به سرطان پستان و 200 زن سالم در شهر اصفهان صورت گرفت. پس از استخراج dna از نمونه‌ی خون محیطی افراد مورد مطالعه، توالی مورد نظر توسط واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (polymerase chain reaction یا pcr) تکثیر گردید. سپس، تعداد تکرارهای gcg توسط الکتروفورز قطعات تکثیر شده بر روی ژل پلی‌اکریل‌آمید و در نهایت، توالی ژنی مشخص شد. یافته‌ها: پراکندگی اللی تکرار gcg ژن tgfβr1 در جمعیت زنان اصفهان بین 6 تا 9 تکرار متغیر بود و بیشترین فراوانی اللی در هر دو گروه افراد بیمار و شاهد، به الل 9(gcg) تعلق داشت، به علاوه، فراوانی اللی 6(gcg) و فراوانی افراد هموزیگوت برای این الل، در افراد بیمار به شکل قابل توجهی کمتر از افراد شاهد به دست آمد. نتیجه‌گیری: برخلاف نتایج پیشین، یافته‌های ما نشان می‌دهد که زنان حامل الل 6(gcg) ژن tgfbr1 در معرض خطر پایین‌تری برای ابتلا به سرطان پستان قرار دارند و نتایج ما پیشنهادکننده‌ی نقش حفاظتی این الل در برابر سرطان پستان است.