بررسی ارتباط ژنوتیپی ژن گیرنده‌ی ویتامین d در دو گروه بیماران اسپورادیک و فامیلیال پارکینسونیسم

مقدمه: ارتباط ویتامین d و بیماری پارکینسون به خوبی مشخص شده است. این ویتامین از طریق گیرنده‌ی ویتامین d (vitamin d receptor یا vdr) عمل می‌کند. ژن گیرنده‌ی ویتامین d دارای پلی‌مورفیسم کدون آغازین است که توسط آنزیم محدود کننده‌ی foki شناسایی می‌شود. بعضی از مطالعات با اشاره به ارتباط بین foki و پارکینسون، نشان داده‌اند که این پلی‌مورفیسم، عملکرد گیرنده‌ی ویتامین d را تغییر می‌دهد. هدف از این مطالعه، شناسایی ارتباط بین پلی‌مورفیسم foki در ژن گیرنده‌ی ویتامین d و بروز پارکینسون و ژنوتیپ‌های به دست آمده در بیماران مبتلا به پارکینسون اسپورادیک و فامیلیال بود. روش‌ها: در بخش اسپورادیک این مطالعه‌ی مورد شاهدی، نمونه‌ی خون از 60 نفر بیمار مبتلا به پارکینسون از منطقه‌ای در جنوب غرب اصفهان و 62 نفر افراد سالم از همان منطقه جمع‌آوری شد. همچنی،ن در بررسی فرم فامیلیال پارکینسون، 6 نمونه‌ی مورد و 7 نمونه‌ی شاهد از یک خانواده ارزیابی گردید. polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism (pcrrflp) به منظور ارزیابی ژنوتیپ‌ها انجام گرفت. همچنین، عوامل سرمی بیماران و افراد سالم شجره، مانند ohd25 (hydroxyvitamin d25)، هورمون پاراتیروئید، کلسیم، فسفر و آلکالین فسفاتاز مورد سنجش قرار گرفت. یافته‌ها: در بخش اسپورادیک، از 60 بیمار، فراوان‌ترین ژنوتیپ ff (51/7 درصد) و در گروه شاهد ff (51/6 درصد) بود. حفاظت در مقابل پیشرفت پارکینسون زمانی که آلل f وجود داشته باشد، مشاهده شد، اما معنی‌دار نبود (0/290 = p). از سوی دیگر، استعداد ابتلا به پارکینسون با آلل f ارتباط نشان داد، اما معنی‌دار نبود (0/390 = p). در خانواده‌ی مورد مطالعه، مشخص شد که آلل f قادر است تا 4 برابر نرخ بروز بیماری پارکینسون را در این شجره افزایش دهد، اما این ارتباط معنی‌دار نبود (0/220 = p)؛ به طوری که افراد با ژنوتیپ ff، 2/7 برابر بیشتر به بیماری پارکینسون مبتلا شدند (0/450 = p). بیماران با ژنوتیپ ff نسبت به بیماران با ژنوتیپ ff، سطوح سرمی بالاتری از آلکالین فسفاتاز، پاراتورمون و ویتامین d را نشان دادند، اما این ارتباط‌ها معنی‌دار نبودند. نتیجه‌گیری: یافته‌های این مطالعه تنها در پلی‌مورفیسم foki متمرکز شد؛ بنابراین تجزیه و تحلیل سایر انواع پلی‌مورفیسم در ژن گیرنده‌ی ویتامین d، مانند apai، taqi و bsmi، برای به دست آوردن استراتژی‌های مناسب‌تر برای درمان پارکینسون لازم است. همچنین، معنی‌دار نبودن ارتباط‌ها، ممکن است به دلیل کوچک بودن شجره و تعداد کم داده‌ها باشد.