بررسی جهش‌های ژن lrtomt (لوکوس 63dfnb) در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمیک مغلوب استان هرمزگان با استفاده از روش‌های pcrsscp، pcrha و توالی‌یابی dna

مقدمه: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی مادرزادی در جوامع امروزی می باشد. ناشنوایی ژنتیکی به دو حالت نشانگانی و غیر نشانگانی دیده می شود. ناشنوایی غیر نشانگانی با توارث مغلوب اتوزومی (arnshl یا autosomal recessive non-syndromic hearing loss) شایع ترین شکل ناشنوایی است و تاکنون 95 لوکوس برای آن نقشه یابی شده است که از این مناطق، 41 ژن ناشنوایی شناسایی گردیده است. با وجود مطالعات زیاد، برای لوکوس dfnb63 ژن lrtomt (leucine rich transmembrane and o-methyltransferase) مطالعات اندکی انجام شده است. از این رو، بررسی جهش این لوکوس می تواند در شناخت بهتر ژن های موثر در ناشنوایی موثر باشد.روش ها: در این مطالعه، 90 نمونه ناشنوایی استان هرمزگان مورد بررسی قرار گرفت. dna نمونه ها به روش فنل - کلروفرم استخراج شد و سپس مرحله pcr (polymerase chain reaction) انجام گرفت. بعد با استفاده از محصول pcr، مراحل sscp (single-strand conformation polymorphism) و ha (heteroduplex) صورت گرفت و نمونه هایی که دارای باندهای متفاوت بودند، به منظور تعیین نوع تغییر نوکلئوتیدی توالی یابی شدند.یافته ها: 8 نمونه در اگزون های مختلف (هر کدام در یک اگزون خاص) در بررسی باندهای sscp دارای شیفت بودند که به منظور تعیین نوع تغییر نوکلئوتیدی توالی یابی شدند. در نتیجه توالی یابی، هیچ تغییر نوکلئوتیدی در هیچ کدام از اگزون های مورد بررسی مشاهده نشد.نتیجه گیری: بر اساس نتایج، بین جهش های ژن کد کننده lrtomt و ناشنوایی غیر سندرومیک ارتباطی مشخص نشد. با توجه به این که زمان زیادی از کشف این ژن سپری نشده است، تحقیقات زیادی هم در رابطه با آن صورت نگرفته است. جهش های شناسایی شده در مطالعات انجام گرفته بر روی این ژن در سرتاسر جهان، تنها 5 جهش می باشد که نقش کم رنگ آن را در ارتباط با ناشنوایی بیان می کند.

Screening LRTOMT Gene (DFNB63 locus) in Patients with Recessive Nonsyndromic Hearing Loss in Hormozgan Province, Iran

<div><p><strong>Background:</strong> Staphylococcus aureus is one of the main causative agents in bovine mastitis. Resistance of some Staphylococcus aureus strains to antibiotics, particularly methicillin, can complicate the treatment of its infections. Moreover, the transmission of resistant strains into human is also important<em>.</em> Thus, the aim of this study was to investigate the prevalence of mastitis caused by Staphylococcus aureus in Isfahan dairy herds, Iran, and to determine the antimicrobial susceptibility pattern of the isolates.</p><p><strong>Methods:</strong><strong> </strong>A total of 450 milk samples were collected. After inoculation and applying the relevant tests, antibiotic resistance was determined via disk diffusion method in isolates. Dtest method was performed for the detection of inducible clindamycin resistance (ICR). Then, methicillinresistant strains (MRSA) were detected using oxacillin agar screening and cefoxitin disc diffusion methods.</p><p><strong>Findings:</strong><strong> </strong>Fiftyfour Staphylococcus aureus were isolated. All isolates were sensitive to ciprofloxacin and gentamicin. Furthermore, 31, 25, 8, 7 and 2 isolates were resistant to erythromycin, clindamycin, tetracycline, oxacillin and cotrimoxazole, respectively. Dtest was negative for all isolates. Nine methicillinresistant strains were identified using oxacillin agar screening and ten methicillinresistant strains were detected using cefoxitin disc diffusion methods.</p><p><strong>Conclusion:</strong> Since it is expected that the prevalence of Staphylococcus aureus, especially antibiotic resistant strains in herds, be too negligible, even the low incidence reported in this study can lead to many problems. Therefore, applying an appropriate antimicrobial susceptibility test before the beginning of antibiotic therapy in bovine mastitis cases is of primary importance.</p></div>