بررسی میزان شیوع موتاسیون‌های ژن c-mpl و f617v2jak در بیماران ایرانی با اختلالات میلوپرولیفراتیو فیلادلفیا منفی و ارتباط آن با یافته‌های آزمایشگاهی و بالینی

مقدمه: اختلالات میلوپرولیفراتیو گروهی از بیماری ها هستند که به واسطه افزایش تکثیر در رده میلوئیدی شناخته می شوند. علاوه بر جهش jak2v617f، چندین موتاسیون در ژن c-mpl در بیماران با اختلالات میلوپرولیفراتیو مزمن فیلادلفیا منفی معرفی شده است که می تواند در پاتوژنز بیماری نقش داشته باشد. هدف مطالعه حاضر، بررسی میزان فراوانی موتاسیون های ژن c-mpl و jak2v617f در بیماران ایرانی دارای اختلالات میلوپرولیفراتیو فیلادلفیا منفی بود.روش ها: نمونه خون محیطی از 60 بیمار با تشخیص اختلالات میلوپرولیفراتیو مزمن فیلادلفیا منفی شامل زیر گروه et (essential thrombocythemia) و pmf (primary myelofibrosis) و 25 فرد سالم به عنوان شاهد، به منظور بررسی وضعیت موتاسیون در ژن های c-mpl و jak2v617f انتخاب و با استفاده از تکنیک های arms-pcr sequencing (amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction) و as-pcr (allele specific- polymerase chain reaction) بررسی شدند.یافته ها: از مجموع 60 بیمار، به ترتیب در 34 (56.6 درصد) و 1 (1.7 درصد) بیمار در ژن های jak2v617f و c-mpl موتاسیون یافت شد. بیماران دارای موتاسیون jak2v617f نسبت به افراد بدون موتاسیون شمارش wbc (white blood cells) و غلظت هموگلوبین بالاتری داشتند (p=0.005 و p=0.003). علاوه بر این، موتاسیون ها در هیچ یک از افراد شاهد شناسایی نشد.نتیجه گیری: موتاسیون ژن c-mpl بر خلاف موتاسیون jak2v617f، در بیماران mpd فیلادلفیا منفی ایرانی کم است و این شیوع پایین، باید در طراحی استراتژی های غربالگری بیماران mpd در نظر گرفته شود.