تعیین محدوده‌ی طبیعی و پروفایل ارگانیک اسیدهای ادرار در رده‌های سنی مختلف کودکان سالم ایران

مقدمه: ارگانیک اسیدوری‌ها دسته‌ی مهمی از بیماری‌های ارثی متابولیک هستند که در صورت عدم تشخیص و درمان زود هنگام، بسیاری از این اختلالات منجر به آسیب مغزی دایمی و یا مرگ می‌شوند. به همین دلیل، تشخیص دقیق و سریع این بیماری‌ها به منظور شروع درمان موثر از اهمیت بالایی برخوردار است. تشخیص این دسته اختلالات، مستلزم آنالیز ارگانیک اسیدهای ادرار توسط گاز کروماتوگرافی- طیف‌سنجی جرمی (gc/ms یا gas chromatography/mass spectrometry) می‌باشد. از آن جا که عوامل ژنتیکی و محیطی و عادت‌های غذایی می‌تواند در غلظت و پروفایل ارگانیک اسیدها تغییر ایجاد کند، برای هر جمعیتی بایستی الگوی متناسب با همان جمعیت جمع‌آوری شود. چون چنین اطلاعاتی در مورد ایران وجود ندارد، پس لازم است تا فراهم گردد.روش‌ها: 140 نمونه‌ی ادرار راندوم از افراد سالم در 4 رده‌ی سنی نوزادان رسیده ( < 30 روزه)، نوزادان نارس، کودکان با سن 1 ماه تا 2 سال و کودکان بالاتر از 2سال جمع‌آوری شد. علاوه بر آن، تعداد 10 نمونه از کودکان مشکوک به بیماری مادرزادی متابولیک جمع‌آوری گردید. پس از استخراج از ادرار و تهیه‌ی مشتق tms (trimethylsilyl) اسیدهای ارگانیک به روش gc/ms مورد آنالیز کمی و کیفی قرار گرفتند.یافته‌ها: تعداد 61 ترکیب ارگانیک اسید در 140 نمونه‌ی ادرار طبیعی مطالعه شده، قابل اندازه‌گیری بود. این ترکیبات شامل اجزای طبیعی ادرار و همچنین نشانگرهای بیماری‌ها می‌باشند. غلظت این ترکیبات به صورت محدوده‌ی طبیعی 5/97-5/2 درصد گزارش شد. همچنین از میان 10 نمونه‌ی مشکوک به بیماری متابولیک، 2 بیمار مبتلا به متیل مالونیک اسیدمی، 1 بیمار مبتلا به گلوتاریک اسیدمی نوع 2 و 1 بیمار پروپیونیک اسیدمیا شناسایی شدند.نتیجه‌گیری: آزمایش آنالیز ارگانیک اسیدهای ادرار تا به امروز در ایران انجام نگرفته است و نمونه‌ها برای آنالیز به خارج از کشور فرستاده می‌شدند. همچنین اطلاعات مربوط به غلظت و پروفایل اسیدهای ارگانیک ادرار برای جمعیت سالم کشور موجود نبود و این مقاله برای اولین بار این نتایج را گزارش نمود. با برپایی این روش در کشور و آنالیز ادرار بیماران مشکوک به اختلالات متابولیک، می‌توان با تشخیص سریع این بیماری‌ها و درمان به موقع از عوارض جبران ناپذیر آن‌ها جلوگیری کرد. این مطالعه همچنین نشانگر این بود که در درصد بالایی از بیمارانی که از لحاظ بالینی دارای علایم بیماری ارثی متابولیک هستند، این بیماری‌ها در حقیقت وجود دارد و به نظر می‌رسد این بیماری‌ها دارای شیوع بالایی هستند. همچنین به نظر می‌رسد که در ایران متیل مالونیک اسیدمی، شایع‌ترین بیماری در بین بیماران دارای علایم کلاسیک ارگانیک اسیدمی باشد.