|
|
|
|
مطالعه‌ی لوکوس 3dfnb وابسته به ناشنوایی غیر سندرمیک اتوزومال مغلوب در جمعیتی از ناشنوایان ایرانی با روش آنالیز پیوستگی ژنتیکی
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
رئیسی سمیه ,صنعتی محمد حسین ,طباطبائی‌فر محمد امین ,پورجعفری حمیدرضا ,مینوچهر زرین ,شاورزی افسانه ,عطایی میترا ,کثیری محبوبه ,هاشم‌زاده چالشتری مرتضی
|
|
منبع
|
مجله دانشكده پزشكي اصفهان - 1393 - دوره : 32 - شماره : 285 - صفحه:669 -677
|
|
چکیده
|
مقدمه: ناشنوایی یک اختلال شایع می‌باشد که به طور معمول، هتروژنی ژنتیکی را در جمعیت‌های انسانی نشان می‌دهد. بروز ناشنوایی مادرزادی به میزان 1 در هر 500 تولد محاسبه شده است که حدود 70 درصد این موارد به عوامل ژنتیکی نسبت داده می‌شوند. نقص ژنتیکی ناشنوایی به دو نوع سندرمیک و غیر سندرمیک دسته‌بندی می‌شود و در میان ناشنوایی‌های غیر سندرمیک نوع اتوزومال مغلوب (arnshl یا autosomal, recessive, non-syndromic hearing loss) برای حدود 80-75 درصد موارد محاسبه می‌شود. این نوع از ناشنوایی بسیار هتروژن می‌باشد و بیش از 100 لوکوس را شامل می‌شود. برای ناشنوایی مغلوب، شایع‌ترین ژن‌های مورد بررسی در سراسر جهان شامل 2gjb ، 4a26slc، a15myo، otof و 23cdh می‌باشند. بنابراین هدف این مطالعه، تعیین نقش موتاسیون‌های ژن a15myo (3dfnb) در خانواده‌های ایرانی به وسیله‌ی آنالیز پیوستگی می‌باشد.روش‌ها: در این مطالعه، برای بررسی فراوانی لوکوس 3dfnb در ناشنوایی، آنالیز پیوستگی در 30 خانواده‌ی ایرانی با بیش از سه فرد ناشنوا و منفی برای ژن 2gjb انجام شد. شجره‌های با موتاسیون منفی برای ژن 2gjb برای پیوستگی به لوکوس 3dfnb با استفاده از نشانگرهای str (short tandem repeat) مورد بررسی قرار گرفتند.یافته‌ها: موتاسیون delg35 در 5 خانواده از 30 خانواده‌ی مورد بررسی به وسیله‌ی تعیین توالی ناحیه‌ی کد کننده‌ی ژن 2gjb شناسایی شد. در میان بقیه‌ی خانواده‌ها، یک خانواده به لوکوس 3dfnb پیوستگی نشان داد.نتیجه‌گیری: بر اساس نتایج این مطالعه و سایر مطالعات، لوکوس 3dfnb در جمعیت ایرانی سومین عامل ناشنوایی بعد از 1dfnb (2gjb) و 4dfnb (4a26slc) می‌باشد.
|
|
کلیدواژه
|
3dfnb؛ آنالیز پیوستگی؛ ناشنوایی غیر سندرمیک اتوزومال مغلوب؛ ایرانی
|
|
آدرس
|
پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری, بخش بیوتکنولوژی پزشکی, ایران, پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری, بخش بیوتکنولوژی پزشکی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز, دانشکده‌ی پزشکی, گروه ژنتیک پزشکی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی همدان, دانشکده‌ی پزشکی, گروه پزشکی مولکولی و ژنتیک, ایران, پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری, بخش ژنتیک مولکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, دانشکده‌ی پزشکی، مرکز تحقیقات علوم سلولی و مولکولی, ایران, پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری, بخش بیوتکنولوژی پزشکی, گروه بیوتکنولوژی پزشکی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, دانشکده‌ی پزشکی, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, دانشکده‌ی پزشکی، مرکز تحقیقات علوم سلولی و مولکولی, گروه ژنتیک, ایران
|
|
پست الکترونیکی
|
mchalesh@yahoo.com
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Study of the Association of DFNB3 Locus with Autosomal Recessive NonSyndromic Hearing Loss in Iranian Deaf Population Using Genetic Linkage Analysis
|
|
|
|
|
Authors
|
Reiisi Somayeh ,Sanati Mohammad Hossein ,Tabatabaiefar Mohammad Amin ,Pourjafari Hamid Reza ,Minuchehr Zarrin ,Shavarzi Afsaneh ,Ataie Mitra ,Kasiri Mahbobeh ,Hashemzadeh Chaleshtori Morteza
|
|
Abstract
|
|
|
Keywords
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|