اسیدهای نوکلئیک جنینی در خون مادر برای تشخیص غیر تهاجمی پیش از تولد

کنیک‌های تهاجمی تشخیص پیش از تولد مثل chorionic villus sampling (cvs) و آمنیوسنتز دارای هزینه‌ی بالا و خطراتی برای جنین و مادر می‌باشند. مطالعات نشان داده است که اسیدهای نوکلئیک آزاد جنینی در گردش خون مادر وجود دارند. بنا بر این، آزمایش‌ها در سرتاسر دنیا به سمت تشخیص غیر تهاجمی پیش از تولد رفته و نشان داده شده است که این روش‌ها، در مقایسه با روش‌های تشخیص تهاجمی، برتری قابل توجهی از نظر اقتصادی و پزشکی دارد. نکته‌ی مهم در استفاده از اسیدهای نوکلئیک جنینی برای تشخیص پیش از تولد کیفیت قطعات dna و messenger rna (mrna) به همراه حضور اسیدهای نوکلئیک مادری می‌باشد. آنالیزهای معمول اسیدهای نوکلئیک جنینی، با استفاده از نشانگرهای اختصاصی جنینی در mrna و dna انجام می‌شود. این نشانگرهای اختصاصی جنینی شامل تفاوت‌های اپی‌ژنتیک موجود در سلول‌های جنین و مادری است که می‌توان از آن به عنوان نشانگر اختصاصی جنینی استفاده نمود. منبع دیگری که می‌توان آن را به عنوان نشانگر زیستی اختصاصی جنین استفاده نمود، mrna اختصاصی جنینی می‌باشد. در این زمینه می‌توان از تکنیک‌هایی نظیر bisulfite sequencing،digital pcr (digital polymerase chain reaction) و rt-mlpa (reverse transcriptase-multiplex ligation-dependent probe amplification) استفاده نمود.