شناسایی جهش ivsii-i ژن بتا گلوبین در ناقلین تالاسمی minor با استفاده از روش high-resolution melting (hrm)

مقدمه: بتا تالاسمی یکی از رایج‌ترین اختلالات اتوزومی مغلوب در جمعیت جهانی است که به وسیله‌ی بیش از 200 جهش مختلف در زنجیره‌ی بتا گلوبین، ایجاد می‌شود. این بیماری، از نظر بالینی به سه حالت minor، بینابینی و major طبقه‌بندی می‌شود. بتا تالاسمی، رایج‌ترین بیماری تک ژنی در کشورهای مدیترانه، شرق میانه، شبه قاره‌ی هند، جنوب شرقی آسیا و یکی از اختلالات وراثتی گسترده در ایران است. از میان جهش‌های بتا تالاسمی مختلفی که در جمعیت ایران تشخیص داده شده است، (g/a) ivsii-1 شایع‌ترین جهش در بیشتر نواحی ایران است. هدف مطالعه‌ حاضر، تعیین میزان اختصاصیت و حساسیت روش hrm (high-resolution melting) در تشخیص افراد حامل جهش (g/a) ivsii-1 از افرادی بود که این جهش را نداشتند. روش‌ها: در این مطالعه، 30 نمونه‌ی خون افراد مبتلا به تالاسمی minor مورد بررسی قرار گرفت. ژنوتیپ هر نمونه، از قبل با استفاده از روش‌های pcr-rflp (polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism)، arms (amplification-refractory mutation system) یا توالی‌یابی در آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان الزهرای (س) اصفهان مشخص شده بود. استخراج dna از خون محیطی انجام شد و نمونه‌ها با استفاده از روش hrm تعیین ژنوتیپ شدند. نتایج بر اساس نمودارهای طبیعی‌سازی و تمایز، تجزیه و تحلیل شدند. یافته‌ها: در این مطالعه، روش hrm توانست افراد حامل جهش ivsii-1 را با اختصایت و حساسیت 100 درصد شناسایی کند. نتیجه‌گیری: روش hrm اختصاصیت و حساسیت بالایی دارد. از این رو، روش مناسبی برای تشخیص جهش‌های شایع انواع بیماری‌های ژنتیکی می‌باشد.