|
|
|
|
تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس‌های dfnb40 و dfnb48 در خانواده‌هایی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان‌های غربی کشور
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
پوراحمدیان اعظم ,طباطبایی‌فر محمدامین ,رئیسی سمیه ,علی‌پور پریا ,فتاحی نجمه ,هاشم‌زاده چالشتری مرتضی
|
|
منبع
|
مجله دانشكده پزشكي اصفهان - 1395 - دوره : 34 - شماره : 374 - صفحه:214 -220
|
|
چکیده
|
مقدمه: ناشنوایی حسی- عصبی، رایج‌ترین ناهنجاری عصبی است که با میانگین 1 در 1000-500 نوزاد رخ می‌دهد. موارد غیر سندرمی، 70 درصد ناشنوایی‌ها را شامل می‌شود که 80 درصد موارد، الگوی توارث مغلوب اتوزومی دارند. هدف از انجام مطالعه‌ی حاضر، تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس‌های dfnb40 و dfnb48 به منظور بررسی شیوع آن‌ها در میان خانواده‌های مورد بررسی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان‌های غربی کشور بود. روش‌ها: در این مطالعه، 60 خانواده با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از سه استان ایران شامل همدان، کهگیلویه و بویراحمد و چهار محال و بختیاری بررسی شدند. خانواده‌های انتخاب شده در این مطالعه، حاصل ازدواج خویشاوندی و دارای حداقل 2 فرد ناشنوا و از نظر جهش gjb2 منفی بودند. یافته‌ها: پس از بررسی خانواده‌های مختلف، هیچ یک از خانواده‌های مورد بررسی به لوکوس‌های dfnb40 و dfnb48 پیوستگی نشان ندادند. نتیجه‌گیری: بر اساس یافته‌های این مطالعه، احتمال می‌رود لوکوس‌های dfnb48 و dfnb40 در ایجاد ناشنوایی در استان‌های مورد مطالعه، نقش مهمی ندارند؛ اما برای تعیین نقش دقیق‌تر این لوکوس‌ها در جمعیت ایرانی مطالعات بیشتر ضروری است.
|
|
کلیدواژه
|
لوکوس dfnb48؛ لوکوس dfnb40؛ ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی
|
|
آدرس
|
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, دانشکده‌ی پزشکی, گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی, ایران, دانشگاه شهرکرد, دانشکده‌ی علوم, گروه ژنتیک, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, دانشکده‌ی پزشکی, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی, ایران
|
|
پست الکترونیکی
|
mchalesh@yahoo.com
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Genetic Linkage Analysis of DFNB40 and DFNB48 loci in Families with Autosomal Recessive NonSyndromic Hearing Loss (ARNSHL) from Western Provinces of Iran
|
|
|
|
|
Authors
|
Pourahmadiyan Azam ,Tabatabaiefar Mohammad Amin ,Reiisi Somayeh ,Alipour Paria ,Fattahi Najmeh ,Hashemzadeh-Chaleshtori Morteza
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|