بررسی پیوستگی ژنتیک لوکوس dfnb63 در خانواده‌های دچار ناشنوایی غیرسندرمی اتوزوم مغلوب در استان‌های همدان و کهکیلویه و بویراحمد

مقدمه: ناشنوایی یک اختلال حسی- عصبی است و یکی از شایع‌ترین نقص‌های مادرزادی می‌باشد که دارای بروز یک در هزار در بین نوزادان می‌باشد. مطالعات نشان داده است که پنجاه درصد موارد ناشنوایی، دارای علل ژنتیک و پنجاه درصد باقی‌مانده، دارای علل محیطی و ناشناخته است؛ قابل ذکر است که این نقص، بسیار ناهمگن می‌باشد. ناشنوایی در حدود 70 درصد موارد، غیرسندرمی است و تنها نقص موجود در بیمار می‌باشد؛ حدود 80 درصد این گونه ناشنوایی، به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد (ناشنوایی غیرسندرمی اتوزوم مغلوب). در این تحقیق، به بررسی نقش لوکوس dfnb63 (در ژن lrtomt) در خانواده‌های دچار ناشنوایی غیرسندرمی اتوزوم مغلوب در دو استان ایران پرداختیم.روش‌ها: در این مطالعه‌ی توصیفی- آزمایشگاهی، به منظور تعیین شیوع جهش‌های dfnb63 در استان‌های غربی ایران، به بررسی نقش جهش‌های این ژن در 150 فرد از 30 خانواده در استان‌های همدان و کهگیلویه و بویراحمد پرداخته شد. خانواده‌های انتخاب شده در این مطالعه، دارای ازدواج خویشاوندی و حداقل 2 یا تعداد بیشتری ناشنوا بوده، همچنین از نظر جهش gjb2، منفی بودند. آنالیز پیوستگی با انتخاب شش نشان‌گر str (short tandem repeats) مناسب برای این لوکوس، انجام شد.یافته‌ها: با آنالیز پیوستگی خانواده‌های انتخاب شده، هیچ‌ کدام، در نشان‌گرها‌ی مورد نظر با لوکوس dfnb63 پیوستگی نشان ندادند. بر این اساس، جهش‌های ژن lrtomt در ایجاد ناشنوایی در خانواده‌های مورد بررسی نقش نداشتند.نتیجه‌گیری: مطالعه‌ی حاضر پیشنهاد می‌کند که جهش‌های ژن lrtomt، از نظر بالینی، اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در استان‌های مورد مطالعه ندارند.

Genetic Linkage Analysis of the DFNB63 Locus in Families with Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss from Hamadan and Kohgiluyeh and BoyerAhmad Provinces, Iran

<p>Background: Musculoskeletal disorders are relatively prevalent in office employees at hospitals. These disorders are related to several ergonomic risk factors including failure to accommodate physical job demands, repetitive motions, contact stress, and poor or inappropriate body postures. This study was conducted to evaluate musculoskeletal disorders in computer office workers at Alzahra hospital, Isfahan, Iran.<p>Methods: We performed this crosssectional descriptiveanalytic study at Alzahra hospital on summer 2014. Overall, 71 office workers were enrolled in the study via systematic sampling method. Ergonomic risk factors were evaluated using the Rapid Office Strain Assessment (ROSA) checklist. The Cornell Musculoskeletal Discomfort Questionnaire (CMDQ) was used to assess musculoskeletal disorders. We analyzed the data using Spearman and Pearson correlation tests.<p>Findings: Musculoskeletal discomfort was mostly prevalent in neck, low back and shoulder area, respectively. 97.2 percent of participants had ROSA final scores of 5 and more. Spearman correlation test showed a direct relationship between the ROSA final score and severity of musculoskeletal discomfort in upper limb area including arm, forearm and wrist (P &lt; 0.05); this relationship did not exist for other parts of the body.<p>Conclusion: Based on the ROSA scores, most of the computer workers were prone to musculoskeletal disorders. Therefore, it is necessary to make proper ergonomic interventions targeting body postures and work place improvements.