بررسی موتاسیون‌های تالاسمی آلفا و ارتباط آن با اندکس‌های گلبول‌های قرمز در استان چهارمحال و بختیاری

مه: α- تالاسمی یکی از اختلالات هماتولوژیک شایع در ایران است که شناخت جهش‌های شایع آن، پیشگیری از سندرم‌های خاص آن را تسهیل می‌کند. تا زمان اجرای این مطالعه، هیچ اطلاعات مستندی در زمینه‌ی شیوع این بیماری در استان چهار محال و بختیاری در ایران، موجود نبود. این مطالعه، طیف موتاسیون‌های α- تالاسمی و ارتباط آن‌ها با اندکس‌های گلبول‌های قرمز را در این استان بررسی می‌کند.روش‌ها: در این مطالعه، 128 مورد از ناقلین با اصالت چهارمحال و بختیاری از نظر موتاسیون‌های α- تالاسمی به روش‌های gap-pcr (gap polymerase chain reaction)، arms-pcr (amplification refractory mutation system- polymerase chain reaction)، mlpa (multiplex ligation-dependent probe amplification) و تعیین توالی ژن‌های 1α و 2α بررسی و ارتباط آن با اندکس‌های گلبول قرمز ارزیابی شد. داده‌ها به وسیله‌ی نرم‌افزار spss و با استفاده از آزمون‌های χ2 و t تجزیه و تحلیل شدند.یافته‌ها: 6 حذف ژنی شامل 3/7α (83/2 درصد)، 20/5α (5/9 درصد)، αmed (5/0 درصد)، 4/2α (52/5 درصد)، 40-hs (0/8 درصد)، 1del hbz-hba (0/8 درصد) و موتاسیون نقطه‌ای hb-cs (1/7 درصد) در ژن‌های آلفا گلوبین مشخص گردید. بررسی ارتباط مقادیر مختلف mcv (mean corpuscular volume) و α- تالاسمی، نشان داد که 78 > mcv > 75 با موتاسیون‌های 3/7α، 4/2α و hb-cs و نیز 75 > mcv با 3/7α، 20/5α، αmed، و 1del hbz-hba مرتبط می‌باشند. همچنین، موتاسیون 7/3α تنها در موارد 80 > mcv > 78 یاmcv پایین (< 80) همراه با mch (mean corpuscular hemoglobin) طبیعی (> 27) دیده شد و موارد mch پایین (< 27) و mcv طبیعی (> 80)، همراه با موتاسیون‌های 3/7α و hb-cs دیده شدند.نتیجه‌گیری: در مجموع، نتایج ارتباط مثبتی بین موتاسیون‌های α- تالاسمی و اندکس‌های گلبول‌های قرمز را نشان دادند که می‌تواند در غربالگری سریع و کارامد این موتاسیون‌های شایع در جمعیت چهار محال و بختیاری باشد.