بررسی جهش‌های ژن VSX1 در مبتلایان به کراتوکونوس استان چهارمحال و بختیاری

مقدمه: کراتوکونوس (kc) اختلالی است که در آن قرنیه برآمده و نازک می‌شود و دچار تغییر شکل می‌شود. با وجود مطالعات گسترده، پروسه‌های پاتوفیزیولوژی و اتیولوژی ژنتیک کراتوکونوس ناشناخته می‌باشد. شیوع بیماری حدود 1 در 2000 می‌باشد و شایع‌ترین علت پیوند قرنیه در آمریکا است. ژن‌های زیادی را در این بیماری دخیل می‌دانند اما شواهدی مبنی بر نقش بیشتر ژن vsx1 در اتیولوژی kc وجود دارد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش‌های اگزون‌های 2 و 4 ژن vsx1 در استان چهار محال و بختیاری انجام شد. روش: در این مطالعه توصیفی جهش‌های احتمالی در دو اگزون 2 و 4 ژن vsx1 در 50 فرد مبتلا به کراتوکونوس بررسی شد. dna با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد و با روش pcr-sscp.ha (polymerase chain reaction- single-strand conformation polymorphism and heteroduplex analysis) و sequencing جهش‌های این ژن غربالگری و تایید گردید. یافته‌ها: تنها در یک مورد از بیماران دارای جهش h244r در اگزون 4، ژن vsx1 مشاهده شد. نتیجه‌گیری: مطالعه ما نشان داد که جهش‌های ژن سهم بسیار ناچیزی در بیماری کراتوکونوس در بیماران استان چهارمحال و بختیاری دارد و شاید اهمیت بالینی قابل توجهی در این ناحیه نداشته باشد. تحقیقات بیشتر نقش این ژن و رابطه آن را با کراتوکونوس روشن‌تر می‌کند و اطلاعات ضروری را برای پیشگیری و مدیریت اختلالات بینایی این ژن فراهم می‌کند.