بررسی رابطه ناهنجاری‌های مادرزادی جنین با اختلال کروموزومی در جنین و والدین

مقدمه: اختلالات کروموزومی یکی از علل نقص زمان تولد و مرگ و میر نوزادان به شمار می‌روند. این مطالعه با هدف بررسی همراهی نقایص زمان تولد با اختلالات کروموزومی در جنین و والدین انجام شده است. روش: مطالعه به صورت مقطعی، بر روی مراجعه‌کنندگان به زایشگاه بیمارستان افضلی‌پور کرمان در یک دوره زمانی 16 ماهه (از فروردین 1390 تا تیر ماه 1391) انجام شد. جمعیت مورد مطالعه شامل 77 جنین بالای 14 هفته با نقص زمان تولد و والدین آن‌ها بود. استخراج dna از بافت جنین و بررسی اختلالات کروموزومی با تکنیک mlpa (multiplex ligation-dependent probe amplification) انجام شد در ضمن کاریوتیپ والدین با روش نواربندی g (g-banding) تعیین گردید. در نهایت کلیه داده‌ها با استفاده از نرم‌افزار آماری spss نسخه 17 و آزمون‌های آماری student-t، 2? و logistic regression تجزیه و تحلیل شد. یافته‌ها: در بررسی کروموزومی جنین‌ها با روش mlpa 27 مورد (9.35 درصد) xx46 و 25 مورد (1.32%) xy46 بودند. اختلال کروموزومی در 25 جنین (5.32 درصد) وجود داشت. در بین این اختلالات، اختلال در کروموزومی‌های متعدد در 4 مورد (5.6 درصد) و سندرم داون در 3 مورد (9.3 درصد) جزء شایع‌ترین اختلالات بودند. بین اختلالات کروموزومی مختلف در جنین و آنومالی‌های اندام (007.0 = p)، الیگوهیدروآمینوس (005.0=p)، آسیت جنین (001.0p<)، ضخیم‌شدگی چین گردنی (001.0p<)، آترزی مری (007.0=p)، آترزی دوازدهه (001.0p<)، کلیه پلی‌کیستیک (007.0=p)، روده اکوژن (001.0p<)، پلورال افیوژن (001.0p<) و کاردیومگالی (001.0p<) تفاوت معنی‌دار آماری مشاهده شد. بین اختلال کروموزومی در والدین و جنین ارتباطی معنی‌داری وجود نداشت (5.0p>). نتیجه‌گیری: در مطالعه ما هم‌زمانی بین اختلال کروموزومی در جنین و والدین دیده نشد. بنابراین می‌توان نتیجه گرفت که بسیاری از نقایص کروموزومی در هنگام تشکیل اسپرم یا تخمک به وجود می‌آیند و در والدین وجود ندارد. همچنین، تشخیص پره‌ناتال مالفورماسیون‌های مادرزادی عمده باید توجه را به احتمال وجود یک اختلال کروموزومی جلب کند.