اطلاعات جمعیتی مارکر D7S2425 در پنج قوم از جمعیت ایرانی: یک مارکر به شدت اطلاع ‌دهنده در تشخیص‌های مولکولی ناشنوایی غیر ‌سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب ‏(ARNSHL)

مقدمه: جهش‌های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم‌ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر ‌سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب (autosomal recessive nonsyndromic hearing loss یا arnshl) است که امروزه در تشخیص‌های مولکولی مورد بررسی قرار می‌گیرد. تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه در پایگاه داده‌ها معرفی شده‌اند. در مطالعه حاضر خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر ‏d7s2425‏ ‏با توالی‌های تکراری ca که در ناحیه 3 ژن slc26a4 می‌باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش: تعیین ژنوتیپ جایگاه‌ ژنی مارکر d7s2425‏ در 165 فرد شنوای غیر‌ خویشاوند از پنج قوم فارس، آذری، ترکمن، گیلک و عرب توسط واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (polymerase chain reaction یا pcr)، ژل الکتروفورز پلی‌اکریل‌آمید (polyacrylamide gel electrophoresis یا page) و در نهایت الکتروفورز فلورسنت موئینه صورت گرفت. به منظور تفسیر نتایج از نرم‌افزارهای human str identity، genemarker hid، genepop و microsatellite tools استفاده شد. یافته‌ها: بررسی آلل‌های مارکر d7s2425‏ بیانگر حضور 8 آلل در جمعیت ایرانی بود که آلل 246 جفت باز با فراوانی 30.0 درصد فراوان‌ترین آلل به شمار آمد. بالاترین هتروزیگوسیتی مشاهده شده متعلق به قوم گیلک به میزان 9.93 درصد بود. بررسی تعادل hardy-weinberg (hardy-weinberg equilibrium یا hwe) نشان داد که همه اقوام جمعیت ایرانی برای مارکر d7s2425‏ در تعادل بودند. در نهایت بررسی مقدار pic (polymorphism information content) مارکر اطلاع دهندگی شدید (highly informative) آن را در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی نشان داد (مقدار pic بالاتر از 7.0). نتیجه‌گیری: نتایج به دست آمده در مطالعه حاضر مارکر d7s2425‏ را در تشخیص‌های مولکولی ناشنوایی غیر سندرمی وابسته به slc26a4 با توارث اتوزومی مغلوب به روش تحلیل پیوستگی در جمعیت ایرانی به شدت اطلاع دهنده معرفی می‌نماید.