فراوانی پلی مورفیسم های rs2282649 و rs12285364 ژن sorl1 و همراهی آن‌ها با بیماری آلزایمر در جمعیت آذری شمال غرب ایران

زمینه و هدف: بیماری آلزایمر شایع‌ترین عامل زوال عقلی در افراد مسن است؛ و یک بیماری پیش‌رونده و برگشت‌ناپذیر مغزی است. گیرنده سرتیلین در نقل و انتقالات سلولی پروتئین پیش ساز آمیلوئید بتا درگیر است و نیز نقش مهمی در تولید پپتید آمیلوئید بتا در آلزایمر دارد. هدف این پژوهش مطالعه‌ی همراهی پلی‌مورفیسم rs2282649 و rs12285364 با بیماری آلزایمر در جمعیت آذری شمال غرب ایران بود.روش بررسی: افراد مورد مطالعه در این پروژه؛ مورد شاهدی در دو گروه شامل 100 نفر بیمار و 83 نفر سالم به‌عنوان کنترل وارد شدند جهت تعیین ژنوتیپ‌ها از تکنیک (pcrrflp) استفاده شد.یافته‌ها: در اسنیپ rs2282649 فراوانی ژنوتیپ cc در گروه بیمار 36٪ و در گروه شاهد 538/55٪ با 70.0= pبوده و فراوانی ژنوتیپ tt در گروه بیمار 12٪ و در بین گروه شاهد 7/23٪ بود (25.0 =p). فراوانی ژنوتیپ ct در گروه بیمار 52٪ و در گروه شاهد 54/22٪ بود (0/75 =p) و همچنین در rs12285364 فراوانی ژنوتیپ cc در گروه بیمار 93٪ و در گروه شاهد 90/36٪ با 5.0= p بوده و فراوانی ژنوتیپtt در گروه بیمار و در بین گروه شاهد صفر درصد بود و فراوانی ژنوتیپct در گروه بیمار 7٪ و در گروه شاهد 46.9٪ (0/49 =p) بود. نتیجه‌گیری: با توجه به اینکه هر دو گروه در فراوانی ژنوتیپ‌ها تفاوت معنی داری را نشان ندادند. مشاهده گردید؛ که این پلی مور فیسم ها با بیماری آلزایمر در جمعیت شمال غرب ایران ارتباطی ندارند.

Frequency of rs2282649 and rs12285364 polymorphisms in SORL1 gene and their association with Alzheimer’s disease in Azari population in northwest of Iran

Background and Aim: Alzheimer rsquo;s disease is the most common cause of dementia in old people. AD is a progressive and irreversible neurodegenerative brain disorder. Sortilin receptor 1 (SORL1) is involved in cellular trafficking of amyloid precursor protein and plays an essential role in amyloidbeta peptide generation in the AD. The purpose of the present study was to evaluate the association of SORL1 rs2282649 and rs12285364 polymorphism with AD in Azeri population in the northwest of Iran.Materials and Methods: This case control study included 100 Alzheimer rsquo;s disease patients as our case and 83 healthy subjects as our control group. Genotypes were determined by (PCR RFLP) technique.Results: In rs2282649 SNP the frequency of homozygous CC genotype was 36% in the case and 38.55% % in the control groups (P= 0.70). The frequencies of TT genotype were 12% and 7.23% in the case and control groups respectively (P = 0.25). The frequency of heterozygote CT genotype was 52% in the cases and 54.22% in the control group (P = 0.75). Also, in rs12285364 polymorphism the frequencies of homozygous CC genotype in the cases and the control groups were 93% and 90.36 % respectively (P= 0.5). The frequency of TT genotype was 0% in both case and control groups (P = 0.00). The frequencies of heterozygote CT genotype were 7% in the case and 9.64% in the control groups (P = 0.49). Conclusion: No statistically significant difference was observed between the case and control groups in regard to the frequencies of the genotypes. Therefore we can conclude that these polymorphisms are not associated with Alzheimer rsquo;s disease among the people in the northwest of Iran.