مقایسه نمرات بهره هوشی کودکان مبتلابه فنیل کتو نوری با کودکان سالم مراجعه‌کننده به درمانگاه بیمارستان بعثت سنندج در سال 1397

زمینه و هدف: فنیل کتونوریا نوعی بیماری سوخت‌وسازی مادرزادی و ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب است که به علت کمبود یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نشده و باعث افزایش فنیل آلانین در خون به‌ویژه در مغز می‌شود. این مطالعه باهدف مقایسه نمرات بهره هوشی کودکان مبتلابه فنیل کتو نوری با کودکان سالم مراجعه‌کننده به درمانگاه بیمارستان بعثت سنندج در سال 1397 انجام‌شده است.روش بررسی: این مطالعه به روش مورد شاهدی بر روی کلیه بیماران تحت معالجه از ابتدای تولد، مراجعه‌کننده به درمانگاه‌های pku و غدد اطفال و همچنین از میان کودکان سالم (ازنظر ابتلا به فنیل کتونوری) مراجعه‌کننده به سایر درمانگاه‌های کودکان بیمارستان بعثت گروه کنترل انجام شد. برای سنجش توانایی‌های شناختی، ذهنی و هوش کودکان از تست هوشی گودیناف استفاده شد. نهایتاً اطلاعات مربوط به نتایج دو گروه توسط مشاور آماری مورد تجزیه‌وتحلیل قرار گرفت.یافته ها: نتایج نشان داد که در بین نمونه های مورد مطالعه تعداد 46 نفر (69/7%) پسر و تعداد 20 نفر (30/39%) دختر بودند و میانگین سن افراد برابر با 6/34 با انحراف معیار 2/52 سال بود. همچنین نتایج این مطالعه نشان داده است که بین میانگین ضریب هوشی افراد در دو گروه مورد مطالعه تفاوت معنادار آماری وجود ندارد (0/05< p).نتیجه‌گیری: مهم‌ترین نشانه‌های بالینی این بیماری، کم توانی ذهنی، میکروسفالی، اختلال‌های رفتاری، تشنج، سفتی اندام‌ها، بی‌قراری، ناآرامی، بیش فعالی، اگزما و پوست و موی روشن است. در صورتی که بیماری پیش از سومین هفته زندگی تشخیص داده شده و نوزاد پیش از یک ماهگی مورد تغذیه درمانی و مراقبت های لازم قرارگیرد، نشانه های ناشی از بیماری کاهش می یابد.

Comparison of IQ scores between children with phenylketonuria and healthy children referring to Besat Hospital in Sanandaj between 2017 and 2018

Background and Aim: Phenylketonuria is a genetic and congenital metabolic disorder with autosomal recessive transmission. In this disease phenylalanine is not converted to tyrosine due to lack of phenylalanine hydroxylase enzyme which results in increased phenylalanine level in the blood and brain. The aim of this study was to compare IQ scores between the children with phenylketonuria and healthy children referring to Besat Hospital in Sanandaj in 20172018.Material and Methods: This casecontrol study included all the patients referring to PKU and pediatric clinics who had been under treatment since birth as our case group , and healthy children referring to other pediatric clinics of the hospital as control group. Goodinow rsquo;s intelligence test was used to measure cognitive, mental abilities and children's intelligence. Data were analyzed by chi square and independent ttest.Results: The results showed that 46 (69.7%) patients were male and 20 (30.3%) were female. The mean age of the subjects was 6.34 plusmn;2.52 years. There was no significant difference in the IQ mean scores between the two groups (p>0.05).Conclusion: The most important clinical signs of this disease are mental retardation, microcephaly, behavioral disorders, seizure, limb stiffness, restlessness, unrest, hyperactivity, eczema and light colored skin and hair. Diagnosis of the disease before the third week of life, and proper nutritional therapy with necessary care before the age of one month can decrease the symptoms of the disease.Key words: PKU, IQ, Children