|
|
|
|
بررسی جهش‌های حذفی del (gjb6-d13s1854) و del (gjb6 –d13s1830) ژن کانکسین 30 در افراد مبتلا به ناشنوایی حسی- عصبی غیر سندرمی در استان خراسان رضوی
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
سعیدی دنیا ,عنصری حبیب
|
|
منبع
|
مجله علمي دانشگاه علوم پزشكي ايلام - 1396 - دوره : 25 - شماره : 4 - صفحه:52 -59
|
|
چکیده
|
مقدمه: ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی عصبی با فراوانی 1 در 1000 نوزاد می باشد و در دو حالت سندرمی و غیر سندرمی دیده می شود. با توجه به این که جهش های جایگاه ژنی dfnb1، در بر گیرنده دو ژن کانکسین 26 و 30، به تنهایی مسئول 50 درصد نا شنوایی های غیر سندرمی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشند، هدف مطالعه حاضر بررسی جهش های حذفی del (gjb6d13s1830) و del (gjb6d13s1854) ژن کانکسین 30 در افراد ناشنوای فاقد جهش در ژن کانکسین 26 در استان خراسان رضوی می باشد.مواد و روش ها: در این پژوهش توصیفی، تعداد 85 فرد غیر خویشاوند (44 مرد و 41 زن) مبتلا به نا شنوایی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب از استان خراسان رضوی که نسبت به جهش در ژن cx26 منفی بودند مورد مطالعه قرار گرفتند. استخراج dna ژنومی از یک میلی لیتر خون وریدی به روش rgde صورت گرفت. بررسی جهش های مورد مطالعه با استفاده از روش های مالتی پلکس pcr و تعیین توالی مستقیم انجام یافت. یافته های پژوهش: از تعداد 170 کروموزوم بررسی شده، هیچ یک از جهش های حذفی del (gjb6d13 s1830) و del (gjb6d13s1854) در افراد نا شنوای مورد مطالعه یافت نشد. بحث و نتیجه گیری: عدم وجود جهش های حذفی در ژن کانکسین 30، در افراد نا شنوای منطقه مورد مطالعه، نشان دهنده دخالت ژن های دیگر در بروز بیماری می باشد. لذا لازم است در این افراد نا شنوا ژن های دیگر عامل نا شنوایی مورد مطالعه قرار گیرند.
|
|
کلیدواژه
|
نا شنوایی، کانکسین 30، gjb6 ,del (gjb6-d13s1830) ,del (gjb6-d13s1854)
|
|
آدرس
|
دانشگاه آزاد اسلامی واحد تبریز, گروه ژنتیک, ایران, دانشگاه آزاد اسلامی واحد مرند, گروه زیست شناسی سلولی و ملکولی, ایران
|
|
پست الکترونیکی
|
onsoribiomol@marandiau.ac.ir
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Investigation of the Connexin-30 gene Deletion Mutations Del (GJB6-D13s1830) and Del (GJB6-D13s1854) among Subjects with Non-Syndromic Sensorineural Hearing Loss in Khorasan Razavi Province
|
|
|
|
|
Authors
|
Saeedi Donya ,Onsori Habib
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|