بررسی فراوانی آللی و ژنوتیپی نشانگر Rs67992843 واقع در ناحیه ژنی Smpd1 مرتبط با بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان

مقدمه: بیماری نیمن پیک(npd) niemannpick disease یک بیماری ذخیره ی لیپیدی با وراثت اتوزومی مغلوب است. این بیماری اساسا به دلیل نقص در ژن smpd1 (11p15.4) که رمز کننده ی آنزیم اسید اسفنگو میلیناز acid sphingomyelinase (asm) می باشد، بروز می یابد. نقص در این آنزیم منجر به تجمع اسفنگو میلین در مغز و کبد می شود، که نتیجه ی آن اختلال در عملکرد یا آسیب این دو بافت است. نشانگر های چندشکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی(snp) single nucleotide polymorphismدر تشخیص مولکولی بیماری های ژنتیکی از طریق بررسی پیوستگی یا نقشه یابی همو زیگوسیتی استفاده می شوند. فراوانی آللی و درجه ی هترو زیگوسیتی یک نشانگر معمولا وابسته به جمعیت است. هدف از این مطالعه، بررسی فراوانی آللی و درجه ی هترو زیگوسیتی نشانگر rs67992843 واقع در ناحیه ژن smpd1 در جمعیت ایرانی بود. این نشانگر از نوع snp بوده و دارای دو آلل c/g می باشد.مواد و روش ها: تعداد 113 فرد سالم غیر خویشاوند برای انجام این مطالعه انتخاب گردیدند شانگر rs67992843با استفاده از تکنیک arms pcr و طراحی پرایمر های جدید بر اساس این تکنیک مورد بررسی قرار گرفت. نتایج به دست آمده با استفاده از نرم افزار تحت وب genepop و نرم افزار powermarker جهت تعیین فراوانی آللی و هترو زیگوسیتی، وجود تعادل هاردی واینبرگ و محتوای اطلاعاتی چند شکلی polymorphic information content (pic)، تحت آنالیز های آماری قرار گرفتند. یافته های پژوهش: آنالیز اطلاعات به دست آمده نشان داد که در جمعیت ایرانی فراوانی آلل مغلوب این نشانگر ( آلل c) برابر 42/31% می باشد. هم چنین درجه ی هترو زیگوسیتی و pic این نشانگر به ترتیب 82/39% و 338/0 محاسبه گردید.بحث و نتیجه گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که می توان از نشانگر rs67992843 برای آنالیز پیوستگی و تشخیص مولکولی ژن smpd1 در ارتباط با بیماری npd استفاده نمود.