بررسی ارتباط بین پلی‌ مورفیسم rs1800682 ژن fas و استعداد ابتلای به اندومتریوز

مقدمه: اندومتریوز از جمله بیماریهای زنان بوده که به وسیله حضور سلولهای اندومتر در خارج از حفره رحمی تشخیص داده می شود. آپپتوز، نقش مهمی در پاتوفیزیولوژی اندومتریوز دارد. fas، یک رسپتور سطح سلولی است که در بافت اندومتریوز بیان شده و نقش مهمی در آپپتوز ایفا می کند. در این مطالعه، همراهی پلی مورفیسم rs1800628 ژن fas با استعداد ابتلا به اندومتریوز مورد بررسی قرار گرفته است. مواد و روش ها: این مطالعه ی موردشاهدی بر روی 100 بیمار اندومتریوز و 100 زن سالم انجام شد. dna ژنومیک از نمونه های خون استخراج شد. تعیین پلی مورفیسم به کمک تکنیک tetra-arms pcr انجام شد. همراهی بین پلی مورفیسم rs1800628 ژن fas و خطر ابتلا به اندومتریوز با استفاده از محاسبه نسبت شانس (or) و 95% فاصله اطمینان (ci) بررسی شد. یافته های پژوهش: فراوانی ژنوتیپ gg در گروه کنترل و بیمار به ترتیب 10% و 22% بود. توزیع فراوانی ژنوتیپ gg، اختلاف معنیداری را بین دو گروه کنترل و بیمار نشان داد (0.007:p، 7.9-1.4:ci، 3.3:or). همچنین ارتباط آماری معنی داری بین آلل g و خطر ابتلا به اندومتریوز مشاهده شد(0.004:p، 2.7-1.2:ci، 1.8:or). بحث و نتیجه گیری: این تحقیق، اولین مطالعه در ارتباط با بررسی همراهی پلی مورفیسم rs1800682 با خطر ابتلا به اندومتریوز در جمعیت ایرانی است. نتایج حاصل از این مطالعه نشان داد که اختلاف آماری معنی داری در توزیع ژتوتیپ ها و فراوانی آللی پلی مورفیسم rs1800682 بین گروههای کنترل و بیمار وجود دارد. این یافته ها پیشنهاد می کنند که پلی مورفیسم rs1800682 ژن fas در استعداد ابتلا به اندومتریوز در جمعیت ایرانی مشارکت دارد.

Association Between Fas Rs1800628 Gene Polymorphism and Susceptibility to Endometriosis

Introduction: Endometriosis is a gynecological disease characterized by the presence of endometrial cells outside the uterine cavity. Apoptosis plays an important role in the pathophysiology of endometriosis. Fas is a cell surface receptor that is expressed in endometrium and plays a crucial in the apoptosis. This study investigated the association between Fas rs1800682 gene polymorphism and susceptibility to endometriosis.Material methods: This casecontrol study was done on 100 endometriosis patients and 100 normal women. Genomic DNA was extracted from blood sles. The polymorphism was determined by using TetraARMS PCR technique. The association between Fas rs1800628 polymorphism and the endometriosis risk was examined by using odds ratios (OR) and 95% of confidence intervals (CIs).Findings: The frequency of the GG genotype in patients and controls was 22% and 10%, respectively. There was significant difference in the distribution of GG genotype between endometriosis patients and controls(OR=3.3, 95%CI= 1.47.9, P=0.007). Also, statistically significant association was observed between G allele and the risk of endometriosis development (OR= 1.8, 95%CI= 1.22.7, P= 0.004).Discussion Conclusion: This is the first study in regard to the association of Fas rs1800628 polymorophism with endometriosis risk in Iranian population. The results of this study showed that there were significant differences in the genotype distribution and allelic frequency between case and control groups. These finding suggest that the Fas rs1800628 gene polymorphism may contribute to endometriosis susceptibility in Iranian population.