بررسی بروز صفت و بیماری بتا تالاسمی در داوطلبین ازدواج در استان ایلام: تاثیر دستورالعمل برنامه کشوری کنترل و پیشگیری تالاسمی

مقدمه: بتا تالاسمی، شایع ترین بیماری ژنتیکی در جهان است. بیش از 3 میلیون نفر ناقل تالاسمی در ایران زندگی می کنند. با توجه به فراوانی بالای ازدواج خویشاوندی در ایران و همین طور بروز بالای تالاسمی بخش قابل توجهی از بودجه سلامت به این بیماری اختصاص دارد. لذا برنامه کنترل و پیشگیری بیماری تالاسمی از سوی وزارت بهداشت در سطح کشور به اجرا در آمد. در مطالعه حاضر به تاثیر این برنامه در استان ایلام پرداخته می شود.مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی گذشته نگر، اطلاعات خام مربوط به غربالگری و مراقبت زوجین ناقل و مشکوک نهایی تالاسمی از فرم های مورد استفاده در برنامه کشوری کنترل و پیشگیری از تالاسمی از سال شروع برنامه 1376 تا پایان سال 1392 استخراج و با استفاده از نرم افزار excelو spssآنالیز گردید.یافته های پژوهش: در مجموع، تعداد 55031 زوج داوطلب ازدواج در مرکز مشاوره قبل از ازدواج تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی ایلام غربالگری شدند. از این تعداد، 264 زوج مشکوک نهایی با نسبت فراوانی 0.5 درصد بودند. تعداد 23 بیمار جدید تالاسمی ماژور در شهرستان های تابعه دانشگاه علوم پزشکی ایلام و در محدوده زمانی 1392-1376 شناسایی گردیدند. از زوج های ناقل، 58 مورد پس از انجام مشاوره ژنتیک از ازدواج با یکدیگر اعلام انصراف نمودند.بحث و نتیجه گیری: درصد انصراف از ازدواج در اولین سال شروع این برنامه تا سال 1383 روند رو به افزایشی داشته است ولی از سال 1383 به بعد تا 1392 روند رو به کاهشی داشته است. گستردگی خدمات ژنتیک در کشور از جمله امکان تشخیص پیش از تولد و سقط درمانی می تواند دلیلی برای کاهش میزان انصراف از ازدواج باشد. اما هنوز این خدمات در ایلام ارائه نمی شود.

A survey of Beta-Thalassemia Trait in Marriage Volunteers in Ilam: The Impact of National Guidelines for Prevention and Control of Thalassemia

Introduction: Betathalassemia is the most common genetic disease in the world. More than 3 million people are carriers of thalassemia in Iran. High frequency of consanguineous marriage could lead to high incidence of the disease in Iran. A large proportion of the health budget is devoted to the treatment of thalassemia. Thalassemia control and prevention program began in 1376. This study wants to evaluate the program in Ilam.Materials methods: In this retrospective study, data of thalassemia carrier couples were extracted from the documents used in the national program for prevention and control of thalassemia in beginning year to 1392 and analyzed using Excel and SPSS software.Findings: A total of 55,031 couples were screened in premarital counseling centers of Ilam University of Medical Sciences. 264 couples were determined to be final suspect with frequency of 0.5%. Twenty three new affected were identified in the cities of Ilam University of Medical Sciences in the period 13761392. After genetic counseling, 58 couples were discouraged from marriage.Disscusion Conclusion: Cancellation rate of the marriage has an increasing trend in the first year of the program to 1383. But, from 1383 and later the trend is decreased. Extent of genetic services in the country, including the possibility of prenatal diagnosis and therapeutic abortion could be a reason for the decreased rate of dissuading from the marriage. Genetic services have not been applied in Ilam yet.