dna آزاد جنینی و تشخیص پیش از تولد با روش pcr-rflp در بتا تالاسمی

مقدمه: بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از سنتز غیر معمول زنجیره های بتاگلوبین است. نمونه برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز برای تشخیص قبل از تولد یک روش تهاجمی است. dna آزاد جنینی موجود در پلاسمای مادر منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص های مولکولی پیش از تولد جنین می باشد. هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیرتهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی بر اساس الگوی انتقال پلی مورفیسم های به ارث رسیده از پدر به جنین می باشد.مواد و روش ها: در این مطالعه 30 زوج که جنین آن ها در معرض ابتلا به بتا تالاسمی قرار دارند مورد بررسی قرار گرفتند. از مادران باردار خون وریدی گرفته و پلاسمای آن که حاوی dna آزاد(غیر سلولی) اعم از dna مادری و جنینی می باشد، جدا سازی گردید. سپس مقرهای پلی مورفیک پیوسته به ژن بتاگلوبین برای هر خانواده با استفاده از pcr-rflp بررسی گردیدند.یافته های پژوهش: در این تحقیق 7 خانواده با ریسک جنین تالاسمی که الگوی rflp آن ها از قبل مشخص شده و امکان بررسی انتقال ژن تالاسمی پدری برای آن ها وجود داشت مورد مطالعه قرار گرفتند. با آن که dna جنینی نسبت به dna مادری از میزان بسیار کمتری دارد، الگوی ویژه rflp جنین شناسایی شده و نوع آلل انتقال یافته از پدر به جنین مشخص شد.بحث و نتیجه گیری: در این مطالعه، نتایج rflp پلاسما مادر با نمونه cvs در 7 خانواده مورد بررسی، مطابقت داشت. پس می توان از dna آزاد جنینی موجود در سرم مادر، جهت تشخیص قبل از تولد استفاده نمود.

Cell Free Fetal DNA and Prenatal Diagnosis with PCR-RFLP Method in Beta Thalassemia

Introduction: Beta thalassemia is a hereditary blood disorder characterized by anomalies in the synthesis of the beta chains of hemoglobin. Chorionic Villus Sling (CVS) is used for fetal genotyping and as it is an invasive procedure, it has the risk of abortion. As a result, it is desirable to use a noninvasive method instead. The aim of this study was to present a noninvasive method for prenatal diagnosis of betaThalassemia based on pattern of paternal polymorphism.Materials methods: In this study 30 families with the risk of thalassemia were screened. RFLP pattern of these families were identified and it was possible to investigate the transmission of paternal gene for thalassemia. Whole blood sle was drawn from mothers at gestation weeks 1012 and their plasma was separated.Findings: A cellular DNA of 7 plasma that contains DNA from both mother and fetus was investigated for RFLP informative sites of betaglobin gene.Discussion Conclusion: Although the amount of fetal DNA in plasma is less than maternal DNA, we could detect specific RFLP pattern of fetus and identified transmission of paternal allele.